Detalles de la búsqueda
1.
Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis.
Am J Hum Genet
; 111(5): 896-912, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38653249
2.
Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 32(10): 1683-1697, 2023 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36645181
3.
De novo non-synonymous CTR9 variants are associated with motor delay and macrocephaly: human genetic and zebrafish experimental evidence.
Hum Mol Genet
; 31(22): 3846-3854, 2022 11 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35717577
4.
De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4173-4182, 2022 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861646
5.
Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 2024 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38407561
6.
Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly.
Am J Med Genet A
; : e63614, 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38562108
7.
SALL4 deletion and kidney and cardiac defects associated with VACTERL association.
Pediatr Nephrol
; 2024 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38329589
8.
Gut microbiota of one-and-a-half-year-old food-allergic and healthy children.
Allergol Int
; 2024 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38600019
9.
Parkinsonism in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy caused by adult-onset COA7 variants: a case report.
BMC Neurol
; 23(1): 211, 2023 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37264311
10.
Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association.
Cleft Palate Craniofac J
; : 10556656231188205, 2023 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37448313
11.
Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations.
J Pediatr
; 244: 38-48.e1, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35131284
12.
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability.
J Hum Genet
; 67(3): 143-148, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34650211
13.
A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders.
Am J Med Genet A
; 188(2): 613-617, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34622574
14.
Deciphering complex rearrangements at the breakpoint of an apparently balanced reciprocal translocation t(4:18)(q31;q11.2)dn and at a cryptic deletion: Further evidence of TLL1 as a causative gene for atrial septal defect.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2472-2478, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35567499
15.
The p.Thr395Met missense variant of NFIA found in a patient with intellectual disability is a defective variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1184-1192, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35018717
16.
Diagnosis of SLC25A46-related pontocerebellar hypoplasia in two siblings with fulminant neonatal course: role of postmortem CT and whole genomic analysis: a case report.
BMC Neurol
; 22(1): 20, 2022 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35012485
17.
Ketogenic Diet for KARS-Related Mitochondrial Dysfunction and Progressive Leukodystrophy.
Neuropediatrics
; 53(1): 65-68, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34448181
18.
Early diagnosis of lateral meningocele syndrome in an infant without neurological symptoms based on genomic analysis.
Childs Nerv Syst
; 38(3): 659-663, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34121137
19.
Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1836-1840, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33650182
20.
Biallelic loss of OTUD7A causes severe muscular hypotonia, intellectual disability, and seizures.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1182-1186, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33381903