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1.
De Novo ZMYND8 variants result in an autosomal dominant neurodevelopmental disorder with cardiac malformations.
Genet Med
; 24(9): 1952-1966, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916866
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Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
3.
Genome-wide association study of epilepsy in a Japanese population identified an associated region at chromosome 12q24.
Epilepsia
; 62(6): 1391-1400, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33913524
4.
Potentiation of excitatory synaptic transmission ameliorates aggression in mice with Stxbp1 haploinsufficiency.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4961-4974, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29040524
5.
EFHC1 variants in juvenile myoclonic epilepsy: reanalysis according to NHGRI and ACMG guidelines for assigning disease causality.
Genet Med
; 19(2): 144-156, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27467453
6.
The impact of early environmental interventions on structural plasticity of the axon initial segment in neocortex.
Dev Psychobiol
; 59(1): 39-47, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27473368
7.
Dysfunctions in endosomal-lysosomal and autophagy pathways underlie neuropathology in a mouse model for Lafora disease.
Hum Mol Genet
; 21(1): 175-84, 2012 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965301
8.
Inversed Effects of Nav1.2 Deficiency at Medial Prefrontal Cortex and Ventral Tegmental Area for Prepulse Inhibition in Acoustic Startle Response.
Mol Neurobiol
; 61(2): 622-634, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37650965
9.
Hepatic steatosis in leptin-deficient mice is promoted by the PPARgamma target gene Fsp27.
Cell Metab
; 7(4): 302-11, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18396136
10.
Re-evaluation of myoclonin1 immunosignals in neuron, mitotic spindle, and midbody--nonspecific?
Epilepsy Behav
; 28 Suppl 1: S61-2, 2013 Jul.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23756482
11.
Mutations in EFHC1 cause juvenile myoclonic epilepsy.
Nat Genet
; 36(8): 842-9, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15258581
12.
Effects of toothbrush hardness on in vitro wear and roughness of composite resins.
J Contemp Dent Pract
; 14(6): 1137-44, 2013 Nov 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858764
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Scn1a-GFP transgenic mouse revealed Nav1.1 expression in neocortical pyramidal tract projection neurons.
Elife
; 122023 05 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37219072
14.
CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate.
Sci Rep
; 12(1): 6505, 2022 05 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35581205
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Efhc1 deficiency causes spontaneous myoclonus and increased seizure susceptibility.
Hum Mol Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19147686
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Overexpression of fatty acid synthase in human urinary bladder cancer and combined expression of the synthase and Ki-67 as a predictor of prognosis of cancer patients.
Med Mol Morphol
; 44(3): 146-50, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21922386
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Detailed DARPP-32 expression profiles in postmortem brains from patients with schizophrenia: an immunohistochemical study.
Med Mol Morphol
; 44(4): 190-9, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22179181
18.
Hyperphosphorylation and aggregation of Tau in laforin-deficient mice, an animal model for Lafora disease.
J Biol Chem
; 284(34): 22657-63, 2009 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19542233
19.
Aortic fibrosarcoma presenting as rupture of an abdominal aortic aneurysm.
J Vasc Surg
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25814370
20.
Role of lattice oxygen of metal oxides in the dehydrogenation of ethylbenzene under a carbon dioxide atmosphere.
J Phys Chem A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19719174