Detalles de la búsqueda
1.
Novel Homozygous Truncating Variant Widens the Spectrum of Early-Onset Multisystemic SYNE1 Ataxia.
Cerebellum
; 21(3): 514-519, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34318393
2.
Prediction of survival in amyotrophic lateral sclerosis: a nationwide, Danish cohort study.
BMC Neurol
; 21(1): 164, 2021 Apr 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33865343
3.
SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy.
Cerebellum
; 16(1): 62-67, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26868664
4.
[SOD1 gene therapy delays ALS disease progression]. / Precisionsmedicinsk genterapi har bromsat utveckling av ALS.
Lakartidningen
; 1212024 Apr 26.
Artículo
en Sueco
| MEDLINE | ID: mdl-38666665
5.
Correction: Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience.
PLoS One
; 18(6): e0287268, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37289787
6.
Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy.
BMC Neurol
; 12: 108, 2012 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23009600
7.
A Unique Constellation of Multiple Cranial Neuropathies in a Patient with Preeclampsia.
Case Rep Neurol
; 14(2): 256-260, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35815102
8.
High incidence of amyotrophic lateral sclerosis in the Faroe Islands 2010-2020.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(2): 227-231, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35048555
9.
Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience.
PLoS One
; 17(11): e0277767, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36383556
10.
Clinical trials in pediatric ALS: a TRICALS feasibility study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(7-8): 481-488, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35172656
11.
Clinical and molecular characterization of limb-girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations.
Muscle Nerve
; 44(5): 703-9, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21953594
12.
TDP-43-specific Autoantibody Decline in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 8(2)2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33361387
13.
Amyotrophic lateral sclerosis in the Faroe Islands - a genealogical study.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 22(7-8): 571-575, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885668
14.
Complement Profiles in Patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Prospective Observational Cohort Study.
J Inflamm Res
; 14: 1043-1053, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33790619
15.
Hereditary spastic paraplegia caused by the PLP1 'rumpshaker mutation'.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 81(6): 666-72, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19955111
16.
Peripheral neuropathy in hereditary spastic paraplegia caused by REEP1 variants.
J Neurol
; 266(3): 735-744, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30637453
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Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform.
Eur J Med Genet
; 62(1): 1-8, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29653220
18.
A novel mutation in the HSPD1 gene in a patient with hereditary spastic paraplegia.
J Neurol
; 254(7): 897-900, 2007 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17420924
19.
Postnatal development of beta-cells in rats. Proposed explanatory model.
APMIS
; 110(5): 372-8, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12076254
20.
[Genetic counselling is relevant in familial as well as sporadic cases of amyotrophic lateral sclerosis].
Ugeskr Laeger
; 176(43)2014 Oct 20.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25353674