Detalles de la búsqueda
1.
Plasticity mechanisms of genetically distinct Purkinje cells.
Bioessays
; 46(6): e2400008, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38697917
2.
A germline STAT6 gain-of-function variant is associated with early-onset allergies.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 565-571.e9, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216080
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
5.
Altered leukocyte subsets and immune proteome indicate proinflammatory mechanisms in mastocytosis.
J Allergy Clin Immunol
; 150(1): 146-156.e10, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026208
6.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
7.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
8.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833929
9.
Did variants in inborn errors of immunity genes contribute to the extinction of Neanderthals?
Asian Pac J Allergy Immunol
; 40(4): 422-434, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681659
10.
A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2501-2513, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067316
11.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
12.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499606
13.
Trichothiodystrophy causative TFIIEß mutation affects transcription in highly differentiated tissue.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4689-4698, 2017 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973399
14.
Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability.
Am J Hum Genet
; 97(3): 378-88, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26340333
15.
A CDC42 Stop-loss Mutation in a Patient with Relapsing Polychondritis and Autoinflammation.
J Clin Immunol
; 43(1): 69-71, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36040659
16.
A point mutation in the pre-ZRS disrupts sonic hedgehog expression in the limb bud and results in triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome.
Genet Med
; 20(11): 1405-1413, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29543231
17.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37658852
18.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27884935
19.
ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4848-61, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056227
20.
Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis.
Hum Mutat
; 37(8): 732-6, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27158814