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1.
Plasticity mechanisms of genetically distinct Purkinje cells.
Bioessays
; : e2400008, 2024 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38697917
2.
A germline STAT6 gain-of-function variant is associated with early-onset allergies.
J Allergy Clin Immunol
; 151(2): 565-571.e9, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36216080
3.
Protein instability associated with AARS1 and MARS1 mutations causes trichothiodystrophy.
Hum Mol Genet
; 30(18): 1711-1720, 2021 08 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33909043
4.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Genet Med
; 25(9): 100883, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154149
5.
Bi-allelic TARS Mutations Are Associated with Brittle Hair Phenotype.
Am J Hum Genet
; 105(2): 434-440, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31374204
6.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30905399
7.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 24(10): 2051-2064, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35833929
8.
A de novo substitution in BCL11B leads to loss of interaction with transcriptional complexes and craniosynostosis.
Hum Mol Genet
; 28(15): 2501-2513, 2019 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31067316
9.
SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1498-1506, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499606
10.
Correction: SMAD6 variants in craniosynostosis: genotype and phenotype evaluation.
Genet Med
; 22(9): 1567, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32636483
11.
Trichothiodystrophy causative TFIIEß mutation affects transcription in highly differentiated tissue.
Hum Mol Genet
; 26(23): 4689-4698, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28973399
12.
Gain-of-Function Mutations in ZIC1 Are Associated with Coronal Craniosynostosis and Learning Disability.
Am J Hum Genet
; 97(3): 378-88, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26340333
13.
A CDC42 Stop-loss Mutation in a Patient with Relapsing Polychondritis and Autoinflammation.
J Clin Immunol
; 43(1): 69-71, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36040659
14.
Missense variants in ANKRD11 cause KBG syndrome by impairment of stability or transcriptional activity of the encoded protein.
Genet Med
; 25(11): 100962, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37658852
15.
Diagnostic value of exome and whole genome sequencing in craniosynostosis.
J Med Genet
; 54(4): 260-268, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27884935
16.
Identification of Intragenic Exon Deletions and Duplication of TCF12 by Whole Genome or Targeted Sequencing as a Cause of TCF12-Related Craniosynostosis.
Hum Mutat
; 37(8): 732-6, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27158814
17.
ASH1L (a histone methyltransferase protein) is a novel candidate globin gene regulator revealed by genetic study of an English family with beta-thalassaemia unlinked to the beta-globin locus.
Br J Haematol
; 175(3): 525-530, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27434206
18.
New cellular markers at diagnosis are associated with isolated central nervous system relapse in paediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia.
Br J Haematol
; 172(5): 769-81, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26898195
19.
A 10-year follow-up of a child with mild case of xeroderma pigmentosum complementation group D diagnosed by whole-genome sequencing.
Photodermatol Photoimmunol Photomed
; 32(4): 174-80, 2016 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26993158
20.
Whole genome sequencing of a dizygotic twin suggests a role for the serotonin receptor HTR7 in autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1049-1056, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27380831