Detalles de la búsqueda
1.
Short stature with low insulin-like growth factor 1 availability due to pregnancy-associated plasma protein A2 deficiency in a Saudi family.
Clin Genet
; 100(5): 601-606, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272725
2.
MEFV c.2230G>T p.(Ala744Ser) rs61732874 previously misclassified as pathogenic variant due to lack of a population specific database.
Ann Hum Genet
; 84(5): 370-379, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32401353
3.
Genomic testing and counseling: The contribution of next-generation sequencing to epilepsy genetics.
Ann Hum Genet
; 84(6): 431-436, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32533790
4.
Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome: expanding the phenotype, case report and review of literature.
Am J Med Genet A
; 164A(6): 1525-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24719364
5.
Genetic Microcephaly in a Saudi Population: Unique Spectrum of Affected Genes Including a Novel One.
J Child Neurol
; 39(5-6): 209-217, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38847106
6.
Lifting the lid on unborn lethal Mendelian phenotypes through exome sequencing.
Genet Med
; 15(4): 307-9, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23037934
7.
Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome.
Nat Genet
; 32(3): 448-52, 2002 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12389028
8.
Common disease-associated gene variants in a Saudi Arabian population.
Ann Saudi Med
; 42(1): 29-35, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112591
9.
Axial spondylometaphyseal dysplasia: additional reports.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2521-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910225
10.
First successful application of preimplantation genetic diagnosis and haplotyping for congenital hyperinsulinism.
Reprod Biomed Online
; 22(1): 72-9, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21115269
11.
Genomic analysis of Meckel-Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 762-8, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23169490
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