Detalles de la búsqueda
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Epileptic spasms in CDKL5 deficiency disorder: Delayed treatment and poor response to first-line therapies.
Epilepsia
; 64(7): 1821-1832, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114835
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Multisite Study of Evoked Potentials in Rett Syndrome.
Ann Neurol
; 89(4): 790-802, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480039
3.
Wide range of phenotypic severity in individuals with late truncations unique to the predominant CDKL5 transcript in the brain.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3516-3524, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934918
4.
Severe speech impairment is a distinguishing feature of FOXP1-related disorder.
Dev Med Child Neurol
; 63(12): 1417-1426, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34109629
5.
Cerebral visual impairment in CDKL5 deficiency disorder: vision as an outcome measure.
Dev Med Child Neurol
; 63(11): 1308-1315, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028805
6.
Int22h1/Int22h2-mediated Xq28 duplication syndrome: de novo duplications, prenatal diagnoses, and additional phenotypic features.
Hum Mutat
; 41(7): 1238-1249, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32112660
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Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29691892
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CDKL5 deficiency disorder: Relationship between genotype, epilepsy, cortical visual impairment, and development.
Epilepsia
; 60(8): 1733-1742, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31313283
9.
Spectrum of neurodevelopmental disease associated with the GNAO1 guanosine triphosphate-binding region.
Epilepsia
; 60(3): 406-418, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30682224
10.
A multicenter, retrospective medical record review of X-linked myotubular myopathy: The recensus study.
Muscle Nerve
; 57(4): 550-560, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29149770
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SPEG interacts with myotubularin, and its deficiency causes centronuclear myopathy with dilated cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 95(2): 218-26, 2014 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25087613
12.
Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1108-17, 2013 Dec 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24268659
13.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-23746549
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Genetic Diagnosis Impacts Medical Management for Pediatric Epilepsies.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-36403551
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Comparison of evoked potentials across four related developmental encephalopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-36870948
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| MEDLINE | ID: mdl-35483386
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Molecular Signatures of Response to Mecasermin in Children With Rett Syndrome.
Front Neurosci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35712450
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Electrophysiological biomarkers of brain function in CDKL5 deficiency disorder.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35974796
19.
Convergent cerebrospinal fluid proteomes and metabolic ontologies in humans and animal models of Rett syndrome.
iScience
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| MEDLINE | ID: mdl-36060065
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Mendelian etiologies identified with whole exome sequencing in cerebral palsy.
Ann Clin Transl Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35076175