Detalles de la búsqueda
1.
Engineering a therapeutic lectin by uncoupling mitogenicity from antiviral activity.
Cell
; 163(3): 746-58, 2015 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26496612
2.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
3.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840294
4.
Holistic analytical characterization and risk assessment of residual host cell protein impurities in an active pharmaceutical ingredient synthesized by biocatalysts.
Biotechnol Bioeng
; 119(8): 2088-2104, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35437754
5.
Cerebrospinal fluid amino acids glycine, serine, and threonine in nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 734-747, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357708
6.
Identification of a novel biomarker for pyridoxine-dependent epilepsy: Implications for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 565-574, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663059
7.
The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 353-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043187
8.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
9.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244183
10.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
11.
d-Glyceric aciduria does not cause nonketotic hyperglycinemia: A historic co-occurrence.
Mol Genet Metab
; 121(2): 80-82, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28462797
12.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126765
13.
A long-acting formulation of the integrase inhibitor raltegravir protects humanized BLT mice from repeated high-dose vaginal HIV challenges.
J Antimicrob Chemother
; 71(6): 1586-96, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27002074
14.
Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
; 170: 234-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749113
15.
Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 78(4): 606-18, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179960
16.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25787132
17.
Room-temperature distance measurements of immobilized spin-labeled protein by DEER/PELDOR.
Biophys J
; 108(5): 1213-9, 2015 Mar 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25762332
18.
Role of Semen on Vaginal HIV-1 Transmission and Maraviroc Protection.
Antimicrob Agents Chemother
; 59(12): 7847-51, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26392489
19.
HLA-B*57 elite suppressor and chronic progressor HIV-1 isolates replicate vigorously and cause CD4+ T cell depletion in humanized BLT mice.
J Virol
; 88(6): 3340-52, 2014 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24390323
20.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24334290