Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in GCSH encoding the moonlighting H-protein cause combined nonketotic hyperglycinemia and lipoate deficiency.
Hum Mol Genet
; 32(6): 917-933, 2023 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190515
2.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38840294
3.
Cerebrospinal fluid amino acids glycine, serine, and threonine in nonketotic hyperglycinemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 734-747, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35357708
4.
Identification of a novel biomarker for pyridoxine-dependent epilepsy: Implications for newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 42(3): 565-574, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30663059
5.
The genotypic spectrum of ALDH7A1 mutations resulting in pyridoxine dependent epilepsy: A common epileptic encephalopathy.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 353-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043187
6.
Correction: The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 20(9): 1098, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300369
7.
Nonketotic hyperglycinemia: Functional assessment of missense variants in GLDC to understand phenotypes of the disease.
Hum Mutat
; 38(6): 678-691, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28244183
8.
The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT.
Genet Med
; 19(1): 104-111, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27362913
9.
d-Glyceric aciduria does not cause nonketotic hyperglycinemia: A historic co-occurrence.
Mol Genet Metab
; 121(2): 80-82, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28462797
10.
New insights into the phenotype of FARS2 deficiency.
Mol Genet Metab
; 122(4): 172-181, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29126765
11.
Neurodevelopmental Outcome and Treatment Efficacy of Benzoate and Dextromethorphan in Siblings with Attenuated Nonketotic Hyperglycinemia.
J Pediatr
; 170: 234-9, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749113
12.
Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia.
Ann Neurol
; 78(4): 606-18, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179960
13.
Mutations in the mitochondrial cysteinyl-tRNA synthase gene, CARS2, lead to a severe epileptic encephalopathy and complex movement disorder.
J Med Genet
; 52(8): 532-40, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25787132
14.
Room-temperature distance measurements of immobilized spin-labeled protein by DEER/PELDOR.
Biophys J
; 108(5): 1213-9, 2015 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25762332
15.
Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5.
Brain
; 137(Pt 2): 366-79, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24334290
16.
Deep postnatal phenotyping of a new mouse model of nonketotic hyperglycinemia.
bioRxiv
; 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38586005
17.
Organic radical contrast agents for magnetic resonance imaging.
J Am Chem Soc
; 134(38): 15724-7, 2012 09 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22974177
18.
Conformational basis for asymmetric seeding barrier in filaments of three- and four-repeat tau.
J Am Chem Soc
; 134(24): 10271-8, 2012 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22656332
19.
Corrigendum: Swanson MA, Coughlin CR Jr, Scharer GH, et al: Biochemical and molecular predictors for prognosis in nonketotic hyperglycinemia. Ann Neurol 2015;78:606-618.
Ann Neurol
; 79(3): 505, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26969502
20.
DEER distance measurement between a spin label and a native FAD semiquinone in electron transfer flavoprotein.
J Am Chem Soc
; 131(44): 15978-9, 2009 Nov 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19886689