Detalles de la búsqueda
1.
Pan-tumor survey of ROS1 fusions detected by next-generation RNA and whole transcriptome sequencing.
BMC Cancer
; 23(1): 1000, 2023 Oct 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37853341
2.
Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency.
Am J Hum Genet
; 89(1): 28-43, 2011 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21700266
3.
The frequency of previously undetectable deletions involving 3' Exons of the PMS2 gene.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(1): 107-12, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23012243
4.
Constitutional mismatch repair deficiency presenting in childhood as three simultaneous malignancies.
Pediatr Blood Cancer
; 60(11): E135-6, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23729388
5.
Pan-tumor survey of RET fusions as detected by next-generation RNA sequencing identified RET fusion positive colorectal carcinoma as a unique molecular subset.
Transl Oncol
; 36: 101744, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37516008
6.
Sickle cell disease resulting from uniparental disomy in a child who inherited sickle cell trait.
Blood
; 116(15): 2822-5, 2010 Oct 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20595515
7.
Avoidance of pseudogene interference in the detection of 3' deletions in PMS2.
Hum Mutat
; 32(9): 1063-71, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618646
8.
Identification of Novel CDH1-NRG2α and F11R-NRG2α Fusions in NSCLC Plus Additional Novel NRG2α Fusions in Other Solid Tumors by Whole Transcriptome Sequencing.
JTO Clin Res Rep
; 2(2): 100132, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34589990
9.
Clinical analysis of PMS2: mutation detection and avoidance of pseudogenes.
Hum Mutat
; 31(5): 588-93, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20205264
10.
Noncontinuously binding loop-out primers for avoiding problematic DNA sequences in PCR and sanger sequencing.
J Mol Diagn
; 16(5): 477-480, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25017792
11.
Cystic fibrosis testing in a referral laboratory: results and lessons from a six-year period.
J Clin Bioinforma
; 3(1): 3, 2013 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23343000
12.
Detection of large rearrangements in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene by multiplex ligation-dependent probe amplification assay when sequencing fails to detect two disease-causing mutations.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(2): 171-4, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20059381
13.
A new genomic mechanism leading to cri-du-chat syndrome.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2714-20, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103439
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