Detalles de la búsqueda
1.
Nicotine and Cytisine Embryotoxicity in the Experimental Zebrafish Model.
Int J Mol Sci
; 24(15)2023 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37569468
2.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232726
3.
Pulmonary metastatic colonisation and granulomas in NOX2-deficient mice.
J Pathol
; 246(3): 300-310, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30062795
4.
Mild phenotype of glutaric aciduria type 1 in polish patients - novel data from a group of 13 cases.
Metab Brain Dis
; 34(2): 641-649, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30570710
5.
Thyroid hormone resistance syndrome due to mutations in the thyroid hormone receptor α gene (THRA).
J Med Genet
; 52(5): 312-6, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25670821
6.
Mucopolysaccharidosis type VI in Russia, Kazakhstan, and Central and Eastern Europe.
Pediatr Int
; 56(4): 520-5, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24373060
7.
Polish 2012 growth references for preschool children.
Eur J Pediatr
; 172(6): 753-61, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23371392
8.
Relationship between Selected Cephalometric Parameters, Nasolabial Angle and Its Components in Adolescent Females.
Diagnostics (Basel)
; 13(6)2023 Mar 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980507
9.
Growth patterns in patients with mucopolysaccharidosis VII.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100987, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37415957
10.
Mucopolysaccharidosis type II in females and response to enzyme replacement therapy.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 450-4, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246721
11.
Restricted joint range of motion in patients with MPS II: correlation with height, age and functional status.
Acta Paediatr
; 101(4): e183-8, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22077147
12.
Comparison of growth dynamics in different types of MPS: an attempt to explain the causes.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 339, 2022 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36064607
13.
Long-term outcome of patients with alpha-mannosidosis - A single center study.
Mol Genet Metab Rep
; 30: 100826, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35242565
14.
Structural Analysis of the Effect of Asn107Ser Mutation on Alg13 Activity and Alg13-Alg14 Complex Formation and Expanding the Phenotypic Variability of ALG13-CDG.
Biomolecules
; 12(3)2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35327592
15.
Anthropometric Phenotype of Patients with PMM2-CDG.
Children (Basel)
; 8(10)2021 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34682117
16.
Diverse clinical outcome of Hunter syndrome in patients with chromosomal aberration encompassing entire and partial IDS deletions: what is important for early diagnosis and counseling?
Clin Dysmorphol
; 30(2): 76-82, 2021 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33290290
17.
CRISPR activation screen in mice identifies novel membrane proteins enhancing pulmonary metastatic colonisation.
Commun Biol
; 4(1): 395, 2021 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758365
18.
A Genome-Wide Screen in Mice To Identify Cell-Extrinsic Regulators of Pulmonary Metastatic Colonisation.
G3 (Bethesda)
; 10(6): 1869-1877, 2020 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32245826
19.
Modeling Morquio A Syndrome: An Anthropometric Study of Body Characteristics and Stature.
Diagnostics (Basel)
; 10(2)2020 Feb 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32093402
20.
NGLY1 deficiency: Novel patient, review of the literature and diagnostic algorithm.
JIMD Rep
; 51(1): 82-88, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32071843