Detalles de la búsqueda
1.
Differential alternative splicing analysis links variation in ZRSR2 to a novel type of oral-facial-digital syndrome.
Genet Med
; 26(4): 101059, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38158857
2.
Rare coding variants as risk modifiers of the 22q11.2 deletion implicate postnatal cortical development in syndromic schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(5): 2071-2080, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36869225
3.
Prenatal vs postnatal diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome: cardiac and noncardiac outcomes through 1 year of age.
Am J Obstet Gynecol
; 230(3): 368.e1-368.e12, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37717890
4.
Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 106(1): 26-40, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31870554
5.
Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100344, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729052
6.
Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.
Genet Med
; 25(3): 100338, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36729053
7.
The relationship between oxidative stress and psychotic disorders in 22q11.2 deletion syndrome.
Brain Behav Immun
; 114: 16-21, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37541396
8.
Triplications of chromosome 1p36.3, including the genes GABRD and SKI, are associated with a developmental disorder and a facial gestalt.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1889-1899, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37129290
9.
Neurodevelopmental profile and stages of regression in Phelan-McDermid syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 65(7): 917-925, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36477723
10.
The 22q11 low copy repeats are characterized by unprecedented size and structural variability.
Genome Res
; 29(9): 1389-1401, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31481461
11.
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion.
Mol Psychiatry
; 26(8): 4496-4510, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32015465
12.
Cross-sectional and longitudinal findings in patients with proximal 22q11.2 duplication: A retrospective chart study.
Am J Med Genet A
; 188(1): 46-57, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34491614
13.
Resilience and quality of life in young adults with a 22q11.2 deletion syndrome: a patient's perspective.
Eur Child Adolesc Psychiatry
; 31(12): 1885-1894, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115224
14.
Atypical chromosome 22q11.2 deletions are complex rearrangements and have different mechanistic origins.
Hum Mol Genet
; 28(22): 3724-3733, 2019 11 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31884517
15.
Stressed parents, happy parents. An assessment of parenting stress and family quality of life in families with a child with Phelan-McDermid syndrome.
J Appl Res Intellect Disabil
; 34(4): 1076-1088, 2021 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-33525061
16.
Deletion size analysis of 1680 22q11.2DS subjects identifies a new recombination hotspot on chromosome 22q11.2.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1150-1163, 2018 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29361080
17.
Nested Inversion Polymorphisms Predispose Chromosome 22q11.2 to Meiotic Rearrangements.
Am J Hum Genet
; 101(4): 616-622, 2017 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28965848
18.
Low prevalence of substance use in people with 22q11.2 deletion syndrome.
Br J Psychiatry
; 215(5): 661-667, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30604657
19.
Vestibular dysfunction is a manifestation of 22q11.2 deletion syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(3): 448-454, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30635960
20.
Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(5): 753-64, 2015 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892112