Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1122-7, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23159249
2.
Central 22q11.2 deletions.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2707-23, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25123976
3.
Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies.
Brain
; 133(Pt 1): 23-32, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19843651
4.
Clinical and cytogenetic characterization of 13 Dutch patients with deletion 9p syndrome: Delineation of the critical region for a consensus phenotype.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1430-8, 2008 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18452192
5.
Loss-of-function variants of SCN8A in intellectual disability without seizures.
Neurol Genet
; 3(4): e170, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28702509
6.
Generalized Epilepsy and Myoclonic Seizures in 22q11.2 Deletion Syndrome.
Mol Syndromol
; 7(4): 239-246, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27781034
7.
Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 22(7): 896-901, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24281369
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