Detalles de la búsqueda
1.
SRD5A3 is required for converting polyprenol to dolichol and is mutated in a congenital glycosylation disorder.
Cell
; 142(2): 203-17, 2010 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20637498
2.
Identifying gaps in clinical evaluation and treatment of sleep-disordered breathing in women veterans.
Sleep Breath
; 27(5): 1929-1933, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36525174
3.
Concurrent and Longitudinal Associations of Sex and Race with Inflammatory Biomarkers during Adolescence.
J Youth Adolesc
; 50(4): 711-723, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33449289
4.
Executive dysfunction in depression in adolescence: the role of inflammation and higher body mass.
Psychol Med
; 50(4): 683-691, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30919789
5.
Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.
Am J Hum Genet
; 83(2): 170-9, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18674751
6.
Novel TMEM67 mutations and genotype-phenotype correlates in meckelin-related ciliopathies.
Hum Mutat
; 31(5): E1319-31, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20232449
7.
Expanding CEP290 mutational spectrum in ciliopathies.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2173-80, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19764032
8.
Expanding the clinical spectrum of SPG11 gene mutations in recessive hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum.
Eur J Med Genet
; 54(1): 82-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20971220
9.
Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.
Nat Genet
; 42(7): 619-25, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20512146
10.
Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.
Nat Genet
; 41(9): 1032-6, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19668216
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