Detalles de la búsqueda
1.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409780
2.
Cancer-induced muscle atrophy is determined by intrinsic muscle oxidative capacity.
FASEB J
; 35(7): e21714, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34118107
3.
Muscle microRNAs in the cerebrospinal fluid predict clinical response to nusinersen therapy in type II and type III spinal muscular atrophy patients.
Eur J Neurol
; 29(8): 2420-2430, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35510740
4.
Prion protein quantification in human cerebrospinal fluid as a tool for prion disease drug development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(16): 7793-7798, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936307
5.
Detection of SMN1 to SMN2 gene conversion events and partial SMN1 gene deletions using array digital PCR.
Neurogenetics
; 22(1): 53-64, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415588
6.
Neuronal modeling of alternating hemiplegia of childhood reveals transcriptional compensation and replicates a trigger-induced phenotype.
Neurobiol Dis
; 141: 104881, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32348881
7.
Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis.
Am J Hum Genet
; 100(2): 297-315, 2017 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132687
8.
Whole blood survival motor neuron protein levels correlate with severity of denervation in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 62(3): 351-357, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32511765
9.
Stander Use in Spinal Muscular Atrophy: Results From a Large Natural History Database.
Pediatr Phys Ther
; 32(3): 235-241, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569095
10.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788592
11.
Refining the phenotype of the THG1L (p.Val55Ala mutation)-related mitochondrial autosomal recessive congenital cerebellar ataxia.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1575-1579, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31168944
12.
Direct evidence of impaired neuronal Na/K-ATPase pump function in alternating hemiplegia of childhood.
Neurobiol Dis
; 115: 29-38, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29567111
13.
Emerging therapies and challenges in spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 81(3): 355-368, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28026041
14.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
15.
Clinical trial of L-Carnitine and valproic acid in spinal muscular atrophy type I.
Muscle Nerve
; 57(2): 193-199, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28833236
16.
Astrocytes influence the severity of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4094-102, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25911676
17.
Survival of motor neurone protein is required for normal postnatal development of the spleen.
J Anat
; 230(2): 337-346, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27726134
18.
Developing multidisciplinary clinics for neuromuscular care and research.
Muscle Nerve
; 56(5): 848-858, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28632945
19.
Pregnancy and delivery in women with spinal muscular atrophy.
Int J Neurosci
; 127(11): 953-957, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28102719
20.
Clinical phenotypes as predictors of the outcome of skipping around DMD exon 45.
Ann Neurol
; 77(4): 668-74, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25612243