Detalles de la búsqueda
1.
Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway.
Am J Med Genet A
; 179(3): 442-447, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30703280
2.
A Point Mutation in PDGFRB Causes Autosomal-Dominant Penttinen Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(3): 465-74, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26279204
3.
Postnatal outcomes of prenatally diagnosed 45,X/46,XX.
Am J Med Genet A
; 170A(5): 1196-201, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26789280
4.
Ventral midline blanching in the setting of segmental infantile hemangiomas: clinical observations and pathogenetic implications.
Pediatr Dermatol
; 32(2): 180-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25529105
5.
Full-length isoform sequencing for resolving the molecular basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
bioRxiv
; 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36798371
6.
Full-length Isoform Sequencing for Resolving the Molecular Basis of Charcot-Marie-Tooth 2A.
Neurol Genet
; 9(5): e200090, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37560121
7.
Dominant-negative variant in SLC1A4 causes an autosomal dominant epilepsy syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 10(6): 1046-1053, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194416
8.
Folliculocystic and collagen hamartoma of tuberous sclerosis complex.
J Am Acad Dermatol
; 66(4): 617-21, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21839539
9.
Molecular Pathway-Based Classification of Ectodermal Dysplasias: First Five-Yearly Update.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553593
10.
Cardiovascular outcomes of pregnancy in Turner syndrome.
Heart
; 107(1): 61-66, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32669396
11.
Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 31(10): 1125-33, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20672378
12.
So You Want to Be in Journals, or What Happens When You Press "Send".
Pediatr Dermatol
; 32(4): 558-61, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25847689
13.
Dermatologic findings of ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate (AEC) syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(9): 1900-6, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19681128
14.
International Research Symposium on Ankyloblepharon-Ectodermal Defects-Cleft Lip/Palate (AEC) syndrome.
Am J Med Genet A
; 149A(9): 1885-93, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19353643
15.
Hereditary woolly hair and keratosis pilaris.
J Am Acad Dermatol
; 54(2 Suppl): S35-9, 2006 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16427989
16.
Genetic heterogeneity of KID syndrome: identification of a Cx30 gene (GJB6) mutation in a patient with KID syndrome and congenital atrichia.
J Invest Dermatol
; 122(5): 1108-13, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15140211
17.
Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations.
J Invest Dermatol
; 120(4): 601-9, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12648223
18.
Turner's syndrome.
N Engl J Med
; 351(12): 1227-38, 2004 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15371580
19.
Skin erosions and wound healing in ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip and/or palate.
Arch Dermatol
; 141(12): 1591-4, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16365264
20.
Genetic counseling in epidermolysis bullosa.
Dermatol Clin
; 28(2): 239-43, viii, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20447486