Detalles de la búsqueda
1.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939943
2.
Aniridia due to a novel microdeletion affecting PAX6 regulatory enhancers: case report and review of the literature.
J Genet
; 97(2): 555-562, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29932076
3.
Molecular analysis of Cypriot families with aniridia reveals a novel PAX6 mutation.
Mol Med Rep
; 18(2): 1623-1627, 2018 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29901133
4.
Novel TBX3 mutation in a family of Cypriot ancestry with ulnar-mammary syndrome.
Clin Dysmorphol
; 26(2): 61-65, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28145909
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