Detalles de la búsqueda
1.
Aberrant binding of mutant HSP47 affects posttranslational modification of type I collagen and leads to osteogenesis imperfecta.
PLoS Genet
; 17(2): e1009339, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33524049
2.
A tapt1 knock-out zebrafish line with aberrant lens development and impaired vision models human early-onset cataract.
Hum Genet
; 142(3): 457-476, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36697720
3.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-34815299
4.
Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in FKBP14: Further insights into the phenotypic spectrum and pathogenic mechanisms.
Hum Mutat
; 43(12): 1994-2009, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-36054293
5.
Alterations in glycosaminoglycan biosynthesis associated with the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Physiol Cell Physiol
; 323(6): C1843-C1859, 2022 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35993517
6.
Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports.
Clin Exp Rheumatol
; 40 Suppl 134(5): 46-62, 2022 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-35587586
7.
Clinical and molecular characteristics of 168 probands and 65 relatives with a clinical presentation of classical Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mutat
; 42(10): 1294-1306, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34265140
8.
More than meets the eye: Expanding and reviewing the clinical and mutational spectrum of brittle cornea syndrome.
Hum Mutat
; 42(6): 711-730, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33739556
9.
Pain in the Ehlers-Danlos syndromes: Mechanisms, models, and challenges.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 187(4): 429-445, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34797601
10.
A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1801-1809, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30657919
11.
Bi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 28(11): 1853-1864, 2019 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30668708
12.
Caffey disease is associated with distinct arginine to cysteine substitutions in the proα1(I) chain of type I procollagen.
Genet Med
; 23(12): 2378-2385, 2021 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-34272483
13.
Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3475-3487, 2018 10 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-29931299
14.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28065471
15.
Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix.
Genet Med
; 22(1): 112-123, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31273343
16.
The N-terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond.
Hum Mutat
; 40(5): 539-551, 2019 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-30668888
17.
Genetic Defects in TAPT1 Disrupt Ciliogenesis and Cause a Complex Lethal Osteochondrodysplasia.
Am J Hum Genet
; 97(4): 521-34, 2015 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-26365339
18.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 107(2): 374, 2020 08 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32763190
19.
Peripheral Mechanisms Contributing to Osteoarthritis Pain.
Curr Rheumatol Rep
; 20(2): 9, 2018 02 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-29480410
20.
Hypermobility, the Ehlers-Danlos syndromes and chronic pain.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 107(5): 116-122, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28967365