Detalles de la búsqueda
1.
A de novo loss-of-function DYNC1H1 mutation in a patient with parkinsonian features and a favourable response to levodopa.
Clin Genet
; 93(5): 1107-1108, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29243232
2.
Clinical characteristics of carriers of a GAG deletion in the DYT1 gene amongst Polish patients with primary dystonia.
Eur J Neurol
; 14(6): 659-62, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17539945
3.
Immunomorphological studies and cytometric DNA ploidy in diagnostics of pheochromocytoma.
Pol J Pathol
; 51(2): 83-6, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10974931
4.
Genotype-phenotype associations for ARX gene duplication in X-linked mental retardation.
Neurology
; 67(11): 2073-5, 2006 Dec 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17082467
5.
Pontine tegmental cap dysplasia: a hindbrain malformation caused by defective neuronal migration.
Neurology
; 74(22): 1835, 2010 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20513821
6.
Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene.
Am J Med Genet A
; 138(4): 379-83, 2005 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16222676
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>