Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25439729
2.
A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet
; 135(2): 157-70, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26621532
3.
CDK6 associates with the centrosome during mitosis and is mutated in a large Pakistani family with primary microcephaly.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5199-214, 2013 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23918663
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