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1.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25597510
2.
WeGET: predicting new genes for molecular systems by weighted co-expression.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D567-73, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26582928
3.
A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening.
Genet Med
; 19(5): 583-592, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28492530
4.
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 182: 371-374.e2, 2017 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28081892
5.
A mutation in the human CBP4 ortholog UQCC3 impairs complex III assembly, activity and cytochrome b stability.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6356-65, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25008109
6.
Integrative Genomics-Based Discovery of Novel Regulators of the Innate Antiviral Response.
PLoS Comput Biol
; 11(10): e1004553, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26485378
7.
Mutations in the UQCC1-interacting protein, UQCC2, cause human complex III deficiency associated with perturbed cytochrome b protein expression.
PLoS Genet
; 9(12): e1004034, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24385928
8.
Transcriptome analysis of complex I-deficient patients reveals distinct expression programs for subunits and assembly factors of the oxidative phosphorylation system.
BMC Genomics
; 16: 691, 2015 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26369791
9.
A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia.
Hum Mol Genet
; 22(4): 656-67, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125284
10.
Loss, replacement and gain of proteins at the origin of the mitochondria.
Biochim Biophys Acta
; 1827(2): 224-31, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22902511
11.
A mutation in C2orf64 causes impaired cytochrome c oxidase assembly and mitochondrial cardiomyopathy.
Am J Hum Genet
; 88(4): 488-93, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21457908
12.
C7orf30 specifically associates with the large subunit of the mitochondrial ribosome and is involved in translation.
Nucleic Acids Res
; 40(9): 4040-51, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22238375
13.
FACIL: Fast and Accurate Genetic Code Inference and Logo.
Bioinformatics
; 27(14): 1929-33, 2011 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21653513
14.
Mosaic origin of the mitochondrial proteome.
Proteomics
; 10(22): 4012-24, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21080492
15.
Mitochondrial proteome evolution and genetic disease.
Biochim Biophys Acta
; 1792(12): 1122-9, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19328849
16.
Mutations in PDLIM5 are rare in dilated cardiomyopathy but are emerging as potential disease modifiers.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1049, 2020 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-31880413
17.
CiliaCarta: An integrated and validated compendium of ciliary genes.
PLoS One
; 14(5): e0216705, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31095607
18.
Complex fate of paralogs.
BMC Evol Biol
; 8: 337, 2008 Dec 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19094234
19.
A first look at ARFome: dual-coding genes in mammalian genomes.
PLoS Comput Biol
; 3(5): e91, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17511511
20.
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease.
Eur J Hum Genet
; 26(4): 537-551, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29440775