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1.
Fabry disease and enzyme replacement therapy in classic patients with same mutation: different formulations--different outcome?
Clin Genet
; 89(1): 88-92, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817890
2.
p.L18P: a novel IDUA mutation that causes a distinct attenuated phenotype in mucopolysaccharidosis type I patients.
Clin Genet
; 88(4): 376-80, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256405
3.
Molecular analysis of Sanfilippo syndrome type C in Spain: seven novel HGSNAT mutations and characterization of the mutant alleles.
Clin Genet
; 80(4): 367-74, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20825431
4.
Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting.
Mol Genet Metab
; 93(3): 275-81, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18078773
5.
The first cerebrotendinous xanthomatosis family from Argentina: a new mutation in CYP27A1 gene.
Neurology
; 70(5): 402-4, 2008 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18227423
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