Detalles de la búsqueda
1.
Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII).
J Med Genet
; 53(6): 403-18, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908836
2.
Skeletal involvement in Gaucher disease: An observational multicenter study of prognostic factors in the Argentine Gaucher disease patients.
Am J Hematol
; 91(10): E448-53, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27420181
3.
Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics. / Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría.
Arch Argent Pediatr
; 121(3): e202202614, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36287611
4.
[Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann- Pick Disease Type C]. / Consenso argentino sobre diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick Tipo C.
Medicina (B Aires)
; 83(4): 588-602, 2023.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-37582133
5.
[Practical approach to the diagnosis of inherited metabolic diseases]. / Enfoque práctico en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo.
Medicina (B Aires)
; 82 Suppl 3: 40-45, 2022 Aug 30.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-36054856
6.
[Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis]. / Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria.
Arch Argent Pediatr
; 118(3): e300-e304, 2020 06.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32470270
7.
Molecular characterization of 22 novel UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha- and beta-subunit (GNPTAB) gene mutations causing mucolipidosis types IIalpha/beta and IIIalpha/beta in 46 patients.
Hum Mutat
; 30(11): E956-73, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19634183
8.
Manejo inicial de la hiperamonemia aguda en pediatría / Initial management of acute hyperammonemia in pediatrics
Arch. argent. pediatr
; 121(3): e202202614, jun. 2023. tab
Artículo
en Inglés, Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1435904
9.
Consenso Argentino sobre Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Niemann-Pick tipo C / Argentinean Consensus on the Diagnosis and Treatment of Niemann-Pick Disease type C
Medicina (B.Aires)
; 83(4): 588-602, ago. 2023. graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1514517
10.
Erratum to: The p.T191M mutation of the CBS gene is highly prevalent among homocystinuric patients from Spain, Portugal and South America.
J Hum Genet
; 52(4): 388-389, 2007 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32033511
11.
Enfoque práctico en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo / Practical approach to the diagnosis of inherited metabolic diseases
Medicina (B.Aires)
; 82(supl.3): 40-45, oct. 2022.
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en Español
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LILACS-Express
| ID: biblio-1405759
12.
Myoclonus and angiokeratomas in adult galactosialidosis.
Mov Disord
; 26(4): 756-7, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21312277
13.
[Morquio disease (Mucopolysaccharidosis type IV-A): clinical aspects, diagnosis and new treatment with enzyme replacement therapy]. / Enfermedad de Morquio (mucopolisacaridosis IV-A): aspectos clínicos, diagnósticos y nuevo tratamiento con terapia de reemplazo enzimático.
Arch Argent Pediatr
; 113(4): 359-64, 2015 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26172013
14.
Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma: a propósito de un caso pediátrico de osteoporosis primaria / Osteoporosis-pseudoglioma Syndrome: a pediatric case of primary osteoporosis
Arch. argent. pediatr
; 118(3): e300-e304, jun. 2020. ilus, tab
Artículo
en Español
| BINACIS, LILACS | ID: biblio-1116991
15.
[Mucopolysaccharidosis type VI: clinical aspects, diagnosis and treatment with enzyme replacement therapy]. / Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, iagnósticos y del tratamiento con terapia de eemplazo enzimático.
Arch Argent Pediatr
; 112(3): 258-62, 2014 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-24862809
16.
Molecular analysis of HEXA gene in Argentinean patients affected with Tay-Sachs disease: possible common origin of the prevalent c.459+5A>G mutation.
Gene
; 499(2): 262-5, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22441121
17.
[Long chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase deficiency, association with HELLP and magnetic resonance spectroscopy findings]. / Deficiencia de 3-hidroxiacil coA deshidrogenasa de cadena larga, asociación con HELLP y hallazgos en la espectroscopia por resonancia magnética.
Arch Argent Pediatr
; 110(4): e63-6, 2012 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22859334
18.
Mucopolisacaridosis VI: aspectos clínicos, iagnósticos y del tratamiento con terapia de eemplazo enzimático / Mucopolysaccharidosis type VI: clinical aspects, diagnosis and treatment with enzyme replacement therapy
Arch. argent. pediatr
; 112(3): 258-262, jun. 2014. ilus
Artículo
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| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1159607
19.
Vertebrobasilar Dolichoectasia in Fabry Disease: The Earliest Marker of Neurovascular Involvement?
J. inborn errors metab. screen
; 2: e130003, 2014. tab, graf
Artículo
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|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090856
20.
Enfermedad de Fabry: la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE): tratar rápida y eficazmente / Fabry Disease: the importance of the, enzyme replacement therapy (TRE): treating quickly and efficiently
Rev. nefrol. diál. traspl
; 34(2): 82-93, 2014. tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-749989