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1.
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum Genet
; 137(11-12): 921-939, 2018 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-30450527
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