Detalles de la búsqueda
1.
Early-onset seizures due to mosaic exonic deletions of CDKL5 in a male and two females.
Genet Med
; 13(5): 447-52, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21293276
2.
Identification of mutations in the NF2 gene in Polish patients with neurofibromatosis type 2.
J Appl Genet
; 49(3): 297-300, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18670066
3.
[Variability in clinical expression of Noonan syndrome--the report of two familial cases]. / Zmiennosc ekspresji klinicznej zespolu Noonan--analiza dwóch przypadków rodzinnych.
Wiad Lek
; 61(1-3): 74-81, 2008.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-18717048
4.
Towards a Better Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders-A Multiyear Experience from a Reference Lab.
Genes (Basel)
; 7(9)2016 Sep 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27598204
5.
Genetic basis of neural tube defects. I. Regulatory genes for the neurulation process.
J Appl Genet
; 43(3): 343-50, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12177524
6.
Genetic basis of neural tube defects. II. Genes correlated with folate and methionine metabolism.
J Appl Genet
; 43(4): 511-24, 2002.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12441636
7.
Mutation incidence in folate metabolism genes and regulatory genes in Polish families with neural tube defects.
J Appl Genet
; 45(3): 363-8, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15306729
8.
[Angelman syndrome--the research model of epigenetic mechanisms expression genes regulation]. / Zespól Angelmana--model badawczy epigenetycznych mechanizmów regulacji ekspresji genów.
Med Wieku Rozwoj
; 13(2): 123-30, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19837992
9.
[Analysis of genomic imprinting defects in Angelman syndrome with application of quantitative real-time PCR]. / Badanie defektów rodzicielskiego pietna genomowego w zespole Angelmana z zastosowaniem ilosciowego PCR w czasie rzeczywistym.
Med Wieku Rozwoj
; 13(2): 114-22, 2009.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-19837991
10.
[Clinical symptoms and molecular pathogenesis of Noonan syndrome--current concepts]. / Charakterystyka kliniczna i podloze molekularne zespolu Noonan--aktualny stan wiedzy.
Med Wieku Rozwoj
; 10(1 Pt 2): 289-308, 2006.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-17028394
11.
[Mutations of MTHFR, MTR, MTRR genes as high risk factors for neural tube defects]. / Analiza mutacji w genach MTHFR, MTR, MTRR w rodzinach ryzyka wad cewy nerwowej.
Med Wieku Rozwoj
; 6(4): 371-82, 2002.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-12810988
12.
[Genetic risk factors of neural tube defects]. / Genetyczne czynniki ryzyka wad cewy nerwowej.
Med Wieku Rozwoj
; 6(4): 349-70, 2002.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-12810987
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