Detalles de la búsqueda
1.
Complex Phenotypic Presentation of Syndromic Hearing Loss Deciphered as Three Separate Clinical Entities: How Genetic Testing Guides Final Diagnosis.
Audiol Neurootol
; 26(4): 226-235, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352548
2.
Molecular Analysis of the ABCA4 Gene Mutations in Patients with Stargardt Disease Using Human Hair Follicles.
Int J Mol Sci
; 21(10)2020 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32413971
3.
Next-generation sequencing of ABCA4: High frequency of complex alleles and novel mutations in patients with retinal dystrophies from Central Europe.
Exp Eye Res
; 145: 93-99, 2016 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26593885
4.
Optical coherence tomography and electrophysiology of retinal and visual pathways in Wilson's disease.
Metab Brain Dis
; 31(2): 405-15, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686677
5.
ORF15 exon of the RPGR gene in retinitis pigmentosa technically difficult, diagnostically important. / Trudny technicznie, wazny diagnostycznie ekson ORF15 genu RPGR w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki.
Klin Oczna
; 118(2): 139-43, 2016.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-29912501
6.
Electrophysiological testing as a method of cone-rod and cone dystrophy diagnoses and prediction of disease progression.
Doc Ophthalmol
; 130(2): 103-9, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25603773
7.
Evidence against RAB40AL being the locus for Martin-Probst X-linked deafness-intellectual disability syndrome.
Hum Mutat
; 35(10): 1171-4, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044830
8.
[Not only optic neuropathy: new molecular and clinical aspects of OPA1 gene mutations]. / Nie tylko neuropatia wzrokowa: nowe aspekty molekularne i kliniczne mutacji w genie OPA1.
Klin Oczna
; 116(1): 52-8, 2014.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-25137924
9.
X-linked retinoschisis--clinical manifestation, genetic and electrophysiological analysis of three generations with p.Arg197Cys mutation of RS1 gene.
Klin Oczna
; 116(3): 187-92, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25799783
10.
Motion-Acuity Test for Visual Field Acuity Measurement with Motion-Defined Shapes.
J Vis Exp
; (204)2024 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38465936
11.
Erratum: Motion-Acuity Test for Visual Field Acuity Measurement with Motion-Defined Shapes.
J Vis Exp
; (206)2024 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557640
12.
A clinical case study of a Wolfram syndrome-affected family: pattern-reversal visual evoked potentials and electroretinography analysis.
Doc Ophthalmol
; 124(2): 133-41, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22311385
13.
Visual evoked potentials in early diagnosis of demyelinating diseases--a case report of Devic's disease.
Med Sci Monit
; 18(10): CS82-4, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23018359
14.
The impact of capsulorhexis diameter, localization and shape on posterior capsule opacification.
Med Sci Monit
; 17(10): CR577-82, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21959612
15.
The complications during phacoemulsification in patients with posterior polar cataract.
Klin Oczna
; 113(1-3): 16-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21853943
16.
A retrospective analysis of the intraocular lens power calculation in cases of sulcus fixation.
Klin Oczna
; 113(1-3): 13-5, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21853942
17.
Motion-Based Acuity Task: Full Visual Field Measurement of Shape and Motion Perception.
Transl Vis Sci Technol
; 10(1): 9, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33505776
18.
Late onset cone dystrophy.
Doc Ophthalmol
; 120(3): 215-8, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20069340
19.
Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy: Escape from nonsense-mediated decay.
PLoS One
; 12(8): e0183866, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28841713
20.
Is it appropriate to perform anterior segment reconstruction in amblyopic eye following penetrating trauma in childhood?
Wideochir Inne Tech Maloinwazyjne
; 10(4): 589-92, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26865898
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