Detalles de la búsqueda
1.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet
; 103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36353900
2.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1038-1046, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27153400
3.
Deleterious mutations in the essential mRNA metabolism factor, hGle1, in amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(5): 1363-73, 2015 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25343993
4.
Exome sequencing identifies FUS mutations as a cause of essential tremor.
Am J Hum Genet
; 91(2): 313-9, 2012 Aug 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22863194
5.
Mutations in CAPN1 Cause Autosomal-Recessive Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1271, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259058
6.
Protocol for a Prospective, Observational Cost-effectiveness Analysis of Returning Secondary Findings of Genome Sequencing for Unexplained Suspected Genetic Conditions.
Clin Ther
; 45(8): 702-709, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453830
7.
Rapid Genetic Testing in Pediatric and Neonatal Critical Care: A Scoping Review of Emerging Ethical Issues.
Hosp Pediatr
; 12(10): e347-e359, 2022 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36161483
8.
Comparing genome sequencing technologies to improve rare disease diagnostics: a protocol for the evaluation of a pilot project, Genome-wide Sequencing Ontario.
CMAJ Open
; 10(2): E460-E465, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35609929
9.
Multicenter Consensus Approach to Evaluation of Neonatal Hypotonia in the Genomic Era: A Review.
JAMA Neurol
; 79(4): 405-413, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35254387
10.
Chromosomal position effects are linked to sir2-mediated variation in transcriptional burst size.
Biophys J
; 100(10): L56-8, 2011 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21575565
11.
CYP7B1 mutations in French-Canadian hereditary spastic paraplegia subjects.
Can J Neurol Sci
; 39(1): 91-4, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22384504
12.
Clinical and genetic study of hereditary spastic paraplegia in Canada.
Neurol Genet
; 3(1): e122, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27957547
13.
A 23 years follow-up study identifies GLUT1 deficiency syndrome initially diagnosed as complicated hereditary spastic paraplegia.
Eur J Med Genet
; 59(11): 564-568, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27725288
14.
Exome sequencing identifies recessive CDK5RAP2 variants in patients with isolated agenesis of corpus callosum.
Eur J Hum Genet
; 24(4): 607-10, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26197979
15.
Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26493020
16.
SYNE1 mutations in autosomal recessive cerebellar ataxia.
JAMA Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23959263
17.
UBQLN2 mutations are rare in French and French-Canadian amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 33(9): 2230.e1-2230.e5, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22560112
18.
C9orf72 hexanucleotide repeat expansions as the causative mutation for chromosome 9p21-linked amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Arch Neurol
; 69(9): 1159-63, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22964911
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