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1.
De Novo Variants in the ATPase Module of MORC2 Cause a Neurodevelopmental Disorder with Growth Retardation and Variable Craniofacial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 107(2): 352-363, 2020 08 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32693025
2.
Exome and genome sequencing in adults with undiagnosed disease: a prospective cohort study.
J Med Genet
; 58(4): 275-283, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32581083
3.
Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.
Circulation
; 138(12): 1195-1205, 2018 09 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29959160
4.
Comprehensive characterization of a Canadian cohort of von Hippel-Lindau disease patients.
Clin Genet
; 96(5): 461-467, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31368132
5.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(4): 925-935, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29436146
6.
Mosaicism of the UDP-galactose transporter SLC35A2 causes a congenital disorder of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 92(4): 632-6, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561849
7.
The duplication 17p13.3 phenotype: analysis of 21 families delineates developmental, behavioral and brain abnormalities, and rare variant phenotypes.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1833-52, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23813913
8.
Germline whole genome sequencing in adults with multiple primary tumors.
Fam Cancer
; 22(4): 513-520, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37481477
9.
Novel features of Helsmoortel-Van der Aa/ADNP syndrome in a boy with a known pathogenic mutation in the ADNP gene detected by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1994-1995, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475273
10.
Epidermal growth factor receptor deficiency: Expanding the phenotype beyond infancy.
J Dermatol
; 47(8): 898-902, 2020 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-32602142
11.
Adult patient perspectives on phenylketonuria care: Highlighting the need for dedicated adult management and services.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103818, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31778858
12.
Neuroendocrine Neoplasms Associated with Germline Pathogenic Variants in the Homologous Recombination Pathway.
Endocr Pathol
; 30(3): 237-245, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30772928
13.
Intrathyroidal Parathyroid Carcinoma: An Atypical Thyroid Lesion.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 9: 641, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30455668
14.
Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleavage Site of the Chains of Type I Procollagen Are Associated With a Unique Osteogenesis Imperfecta Phenotype.
J Bone Miner Res
; 33(7): 1260-1271, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29669177
15.
Carbachol injections into the intergeniculate leaflet induce nonphotic phase shifts.
Brain Res
; 1177: 59-65, 2007 Oct 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-17920045
16.
Matrix metalloproteinase-7 and epidermal growth factor receptor mediate hypoxia-induced extracellular signal-regulated kinase 1/2 mitogen-activated protein kinase activation and subsequent proliferation in bladder smooth muscle cells.
In Vitro Cell Dev Biol Anim
; 42(5-6): 124-33, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16848631
17.
A novel mutation c.4003 G>C in the CREBBP gene in an adult female with Rubinstein-Taybi syndrome presenting with subtle dysmorphic features.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2939-41, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20949605
18.
Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling.
Nat Genet
; 46(5): 503-509, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24686847
19.
Assessing the informational needs of adolescents with a genetic condition: what do they want to know?
J Genet Couns
; 16(2): 201-10, 2007 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-17277993
20.
Role of signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) in stretch injury to bladder smooth muscle cells.
Cell Tissue Res
; 326(1): 149-58, 2006 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-16705451