Detalles de la búsqueda
1.
Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in two pairs of unrelated Polish siblings with mitochondrial hepatoencephalopathy.
Clin Genet
; 85(6): 573-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23829229
2.
Type of desmin expression in cardiomyocytes - a good marker of heart failure development in idiopathic dilated cardiomyopathy.
J Intern Med
; 272(3): 287-97, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22292457
3.
SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype.
Clin Genet
; 76(2): 195-204, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19780766
4.
Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on the basis of clinical and biochemical features. The role of next-generation sequencing.
Mol Genet Metab Rep
; 7: 70-6, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-27144126
5.
Are mu-opioid receptors involved in the control of endothelin-1 release from the pituitary gland in normal and dehydrated rats?
Regul Pept
; 69(2): 89-94, 1997 Mar 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9178351
6.
Light and electron microscopy characteristics of the muscle of patients with SURF1 gene mutations associated with Leigh disease.
J Clin Pathol
; 61(4): 460-6, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17908801
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