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1.
Impaired glucose-1,6-biphosphate production due to bi-allelic PGM2L1 mutations is associated with a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1151-1160, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33979636
2.
High risk of ischaemic stroke amongst patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia.
Eur J Neurol
; 31(2): e16128, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37955551
3.
Hereditary haemorrhagic telangiectasia in Danish patients with pathogenic variants in SMAD4: a nationwide study.
J Med Genet
; 60(5): 464-468, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36038259
4.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36135330
5.
Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36430143
6.
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing.
N Engl J Med
; 389(21): 2017-2019, 2023 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37991863
7.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34216016
8.
Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1366-1378, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33522091
9.
YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction.
Am J Hum Genet
; 100(6): 907-925, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28575647
10.
Global gene expression profiling of telangiectasial tissue from patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Microvasc Res
; 99: 118-26, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25892364
11.
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark.
Eur J Med Genet
; 66(12): 104872, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37967791
12.
Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway.
Eur J Med Genet
; 66(1): 104670, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36414205
13.
Functional characterization of MLH1 missense variants identified in Lynch syndrome patients.
Hum Mutat
; 33(12): 1647-55, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22753075
14.
Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SOX10 in eight Danish probands with Waardenburg syndrome.
Eur J Med Genet
; 64(9): 104265, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34171448
15.
Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1498, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33058509
16.
ENG mutational mosaicism in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Mol Genet Genomic Med
; 6(1): 121-125, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29243366
17.
Long non-coding RNA expression profiles in hereditary haemorrhagic telangiectasia.
PLoS One
; 9(3): e90272, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24603890
18.
Expanding the phenotypic spectrum of ARID1B-mediated disorders and identification of altered cell-cycle dynamics due to ARID1B haploinsufficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 43, 2014 Mar 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-24674232
19.
A Danish family with dominant deafness-onychodystrophy syndrome.
J Dermatol Case Rep
; 7(4): 125-8, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24421866
20.
Allelic dropout in the ENG gene, affecting the results of genetic testing in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(12): 1419-23, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23046070
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