Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing.
Prenat Diagn
; 43(9): 1132-1141, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37355983
2.
Novel truncating variants in FGD1 detected in two Danish families with Aarskog-Scott syndrome and myopathic features.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2251-2257, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388608
3.
Capillary Malformation-arteriovenous Malformation Type 2: A Case Report and Review.
Acta Derm Venereol
; 102: adv00662, 2022 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35088870
4.
DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 149-154, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32873933
5.
A novel NAA10 p.(R83H) variant with impaired acetyltransferase activity identified in two boys with ID and microcephaly.
BMC Med Genet
; 20(1): 101, 2019 06 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31174490
6.
Correction: DOORS syndrome and a recurrent truncating ATP6V1B2 variant.
Genet Med
; 23(1): 237, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32934366
7.
Whole genome sequencing and disease pattern in patients with juvenile polyposis syndrome: a nationwide study.
Fam Cancer
; 22(4): 429-436, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37354305
8.
[Cutaneous capillary malformations with cerebral implementation].
Ugeskr Laeger
; 184(19)2022 05 09.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-35593371
9.
Distinct gastric phenotype in patients with pathogenic variants in SMAD4: A nationwide cross-sectional study.
Endosc Int Open
; 10(12): E1537-E1543, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36531685
10.
Prenatal cases with rare RIT1 variants causing severe fetal hydrops and death.
Clin Case Rep
; 9(7): e04507, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34306696
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[Screening for cerebral arteriovenous malformations in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia].
Ugeskr Laeger
; 183(20)2021 05 17.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-33998447
12.
[Glomuvenous malformations can be very painful and cause diagnostic challenges].
Ugeskr Laeger
; 181(6)2019 Feb 04.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-30729920
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[Glomuvenous malformations].
Ugeskr Laeger
; 181(18)2019 04 29.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-31036144
14.
Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?
Eur J Med Genet
; 62(2): 129-136, 2019 Feb.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959045
15.
Comorbidity among HHT patients and their controls in a 20 years follow-up period.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 223, 2018 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30547819
16.
Familial cerebral abscesses caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Clin Case Rep
; 5(6): 805-808, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28588815
17.
20-year follow-up study of Danish HHT patients-survival and causes of death.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 157, 2016 11 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876060
18.
[Juvenile polyposis syndrome is a rare cause of gastrointestinal cancer].
Ugeskr Laeger
; 176(44)2014 Oct 27.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25354001
19.
[Juvenile polyposis syndrome and hereditary haemorrhagic telangiectasia syndrome in a patient a with SMAD4 mutation].
Ugeskr Laeger
; 176(44)2014 Oct 27.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25354002
20.
[Juvenile polyposis syndrome is a rare cause of gastrointestinal cancer]. / Juvenil polypose-syndrom er en sjælden årsag til kræft i gastrointestinalkanalen.
Ugeskr Laeger
; 175(47A)2013 Nov 18.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-25353092