Detalles de la búsqueda
1.
[Expert recommendations for magnetic resonance imaging of muscle disorders]. / Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen.
Nervenarzt
; 2024 Apr 29.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38683354
2.
Camptocormia as the presenting symptom in sporadic late onset nemaline myopathy: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 20(1): 553, 2019 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31747907
3.
The heterozygous R155C VCP mutation: Toxic in humans! Harmless in mice?
Biochem Biophys Res Commun
; 503(4): 2770-2777, 2018 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30100055
4.
Stroke in Duchenne Muscular Dystrophy: A Retrospective Longitudinal Study in 54 Patients.
Stroke
; 47(8): 2123-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27354222
5.
VCP and PSMF1: Antagonistic regulators of proteasome activity.
Biochem Biophys Res Commun
; 463(4): 1210-7, 2015 Aug 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26086101
6.
[Expert recommendations for magnetic resonance imaging of muscle disorders]. / Expertenempfehlung zur Magnetresonanztomographie bei Muskelerkrankungen.
Radiologie (Heidelb)
; 2024 Apr 19.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-38639916
7.
Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study.
Lancet Reg Health Eur
; 39: 100862, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38361750
8.
Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 29-40, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36565133
9.
SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104492, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35339718
10.
Quantitative, Dynamic 18F-FDG PET/CT in Monitoring of Smoldering Myeloma: A Case Report.
Diagnostics (Basel)
; 11(4)2021 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33916783
11.
Quantitative 1H and 23Na muscle MRI in Facioscapulohumeral muscular dystrophy patients.
J Neurol
; 268(3): 1076-1087, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33047224
12.
C9ORF72-ALS: P62- and ubiquitin-aggregation pathology in skeletal muscle.
Muscle Nerve
; 50(3): 454-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24817207
13.
Myositis and neuromuscular side-effects induced by immune checkpoint inhibitors.
Eur J Cancer
; 106: 12-23, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30453170
14.
Misdiagnosis of polymyositis in a young female patient with occult limb-girdle muscular dystrophy.
Rheumatol Adv Pract
; 7(2): rkad061, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37476387
15.
Diaphragmatic dysfunction as the presenting symptom in neuromuscular disorders: A retrospective longitudinal study of etiology and outcome in 30 German patients.
Neuromuscul Disord
; 28(6): 484-490, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29748118
16.
Compound heterozygous RYR1 mutations in a preterm with arthrogryposis multiplex congenita and prenatal CNS bleeding.
Neuromuscul Disord
; 28(1): 54-58, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29169929
17.
Genetic analysis of VCP and WASH complex genes in a German cohort of sporadic ALS-FTD patients.
Neurobiol Aging
; 56: 213.e1-213.e5, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28551275
18.
Downstream effects of plectin mutations in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy.
Acta Neuropathol Commun
; 4(1): 44, 2016 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27121971
19.
Multisystem disorder and limb girdle muscular dystrophy caused by LMNA p.R28W mutation.
Neuromuscul Disord
; 23(7): 587-90, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746545
20.
Perivascular hemosiderin deposits in human skeletal muscle tissue.
Neuromuscul Disord
; 28(6): 538-539, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29724544