Detalles de la búsqueda
1.
Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive study of a series of 30 cases.
Clin Genet
; 91(6): 868-880, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28229453
2.
Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.
J Med Genet
; 52(8): 514-22, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26092869
3.
CLINICAL VARIABILITY IN TWO SISTERS WITH KEUTEL SYNDROME DUE TO A HOMOZYGOUS MUTATION IN MGP GENE.
Genet Couns
; 26(2): 187-94, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26349188
4.
Neuroimaging and clinical characterization of Sotos syndrome.
Genet Couns
; 26(1): 1-12, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26043501
5.
Branchio-oculo-facial syndrome in a newborn caused by a novel TFAP2A mutation.
Genet Couns
; 25(1): 41-7, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24783654
6.
An investigation on protection properties of Tantalum (V) oxide reinforced glass screens on unexposed breast tissue for mammography examinations.
Radiography (Lond)
; 30(1): 282-287, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38041916
7.
Recessive Robinow syndrome, allelic to dominant brachydactyly type B, is caused by mutation of ROR2.
Nat Genet
; 25(4): 419-22, 2000 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10932186
8.
The gene encoding gigaxonin, a new member of the cytoskeletal BTB/kelch repeat family, is mutated in giant axonal neuropathy.
Nat Genet
; 26(3): 370-4, 2000 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11062483
9.
Clinical and genetic features of 13 patients with mucopolysaccarhidosis type IIIB: Description of two novel NAGLU gene mutations.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100732, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33747789
10.
Atypical Down syndrome phenotype in a girl with 21;21 translocation trisomy.
Genet Couns
; 21(1): 61-7, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20420031
11.
Coexistence of neurofibromatosis type 1 and mosaic trisomy 8 in the same patient.
Genet Couns
; 21(3): 307-16, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20964122
12.
Omani-type spondyloepiphyseal dysplasia with cardiac involvement caused by a missense mutation in CHST3.
Clin Genet
; 75(4): 375-83, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320654
13.
Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome.
Clin Genet
; 73(1): 62-70, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18042262
14.
Boy with seizures (West syndrome) and distal 7q duplication syndrome due to an unbalanced 7q;9p translocation.
Genet Couns
; 19(1): 29-35, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18564498
15.
Mohr-Majewski syndrome (orofaciodigital syndrome type IV) in five sibs.
Genet Couns
; 10(2): 189-92, 1999.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10422014
16.
Two cases of partial trisomy 10q syndrome due to a familial 10;20 translocation.
Genet Couns
; 11(4): 355-61, 2000.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11140413
17.
Unilateral tibial agenesia with preaxial polysyndactyly and renal disorder in two patients: a new syndrome?
Clin Dysmorphol
; 10(1): 37-40, 2001 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11152146
18.
Campomelic dysplasia without sex reversal in a Turkish patient is due to mutation Ala119Val within the SOX9 gene.
Clin Dysmorphol
; 10(3): 197-201, 2001 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11446414
19.
Hypoglossia-hypodactylia (Hanhart's) syndrome with sensorineural hearing loss.
Turk J Pediatr
; 36(4): 347-52, 1994.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7825244
20.
[Hennekam syndrome]. / Syndrome de Hennekam.
Arch Pediatr
; 5(12): 1344-6, 1998 Dec.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-9885742