Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic TMEM260 variants cause truncus arteriosus, with or without renal defects.
Clin Genet
; 101(1): 127-133, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34612517
2.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
3.
Mutations in TMEM260 Cause a Pediatric Neurodevelopmental, Cardiac, and Renal Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 666-675, 2017 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318500
4.
Grandparental genotyping enhances exome variant interpretation.
Am J Med Genet A
; 182(4): 689-696, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32027463
5.
Immune-Mediated Fetal Complete Atrioventricular Block: Can Dexamethasone Therapy Revert the Process?
Isr Med Assoc J
; 11(22): 711-716, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33249793
6.
Congenital valvular defects associated with deleterious mutations in the PLD1 gene.
J Med Genet
; 54(4): 278-286, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27799408
7.
[EXOME ANALYSIS - A GAME CHANGER IN PEDIATRICS].
Harefuah
; 157(3): 188-191, 2018 Mar.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-29582952
8.
Therapy with eculizumab for patients with CD59 p.Cys89Tyr mutation.
Ann Neurol
; 80(5): 708-717, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27568864
9.
A human laterality disorder caused by a homozygous deleterious mutation in MMP21.
J Med Genet
; 52(12): 840-7, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26429889
10.
Pregnancy with newer generation aortic On-X mechanical valve.
J Obstet Gynaecol
; 41(6): 986-987, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33432849
11.
Infantile cerebellar-retinal degeneration associated with a mutation in mitochondrial aconitase, ACO2.
Am J Hum Genet
; 90(3): 518-23, 2012 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22405087
12.
CD59 deficiency is associated with chronic hemolysis and childhood relapsing immune-mediated polyneuropathy.
Blood
; 121(1): 129-35, 2013 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23149847
13.
Conotruncal malformations and absent thymus due to a deleterious NKX2-6 mutation.
J Med Genet
; 51(4): 268-70, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24421281
14.
Hematopoietic stem cell transplantation conditioning with use of rituximab in EBV related lymphoproliferative disorders.
Clin Immunol
; 151(2): 79-83, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24584040
15.
Isolated truncus arteriosus associated with a mutation in the plexin-D1 gene.
Am J Med Genet A
; 161A(12): 3115-20, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24254849
16.
A human laterality disorder associated with recessive CCDC11 mutation.
J Med Genet
; 49(6): 386-90, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577226
17.
An SNX10 mutation causes malignant osteopetrosis of infancy.
J Med Genet
; 49(4): 221-6, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22499339
18.
Biallelic loss-of-function variants in PLD1 cause congenital right-sided cardiac valve defects and neonatal cardiomyopathy.
J Clin Invest
; 131(5)2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33645542
19.
Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease.
Nat Genet
; 52(1): 40-47, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844321
20.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139725