Detalles de la búsqueda
1.
Laryngeal malformation in Richieri-Costa Pereira syndrome: new findings.
Am J Med Genet A
; 158A(8): 1967-70, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22711187
2.
Ca2+ binding to the C2E domain of otoferlin is required for hair cell exocytosis and hearing.
Protein Cell
; 15(4): 305-312, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066594
3.
A novel KCNQ4 mutation and a private IMMP2L-DOCK4 duplication segregating with nonsyndromic hearing loss in a Brazilian family.
Hum Genome Var
; 2: 15038, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081546
4.
Role of the mitochondrial mutations, m.827A>G and the novel m.7462C>T, in the origin of hearing loss.
Genet Test Mol Biomarkers
; 14(5): 611-6, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20722495
5.
Laryngeal malformation in the Richieri-Costa-Pereira acrofacial dysostosis: description of two new patients.
Am J Med Genet A
; 122A(2): 133-8, 2003 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12955765
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