Detalles de la búsqueda
1.
HTRA1 expression profile and activity on TGF-ß signaling in HTRA1 mutation carriers.
J Cell Physiol
; 235(10): 7120-7127, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32017060
2.
Fibroblast growth factor 21 and grow differentiation factor 15 are sensitive biomarkers of mitochondrial diseases due to mitochondrial transfer-RNA mutations and mitochondrial DNA deletions.
Neurol Sci
; 41(12): 3653-3662, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32504279
3.
Primary familial brain calcification with a novel SLC20A2 mutation: Analysis of PiT-2 expression and localization.
J Cell Physiol
; 233(3): 2324-2331, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28722801
4.
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): update on molecular genetics.
Neurol Sci
; 37(9): 1565-9, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27338940
5.
Primary familial brain calcification: update on molecular genetics.
Neurol Sci
; 36(5): 787-94, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25686613
6.
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance?
Neurol Sci
; 36(9): 1713-5, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26050231
7.
Primary familial brain calcification: Genetic analysis and clinical spectrum.
Mov Disord
; 29(13): 1691-5, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25284758
8.
Heterozygous mutations of HTRA1 gene in patients with familial cerebral small vessel disease.
CNS Neurosci Ther
; 23(9): 759-765, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28782182
9.
A Novel CSF1R Mutation in a Patient with Clinical and Neuroradiological Features of Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids.
J Alzheimers Dis
; 47(2): 319-22, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26401554
10.
Primary familial brain calcification caused by MYORG mutations in an Italian family.
Parkinsonism Relat Disord
; 67: 24-26, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31621601
11.
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids: three patients with stroke-like presentation carrying new mutations in the CSF1R gene.
J Neurol
; 261(4): 768-72, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24532199
12.
Hereditary cerebral small vessel diseases: a review.
J Neurol Sci
; 322(1-2): 25-30, 2012 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22868088
13.
Two novel HTRA1 mutations in a European CARASIL patient.
Neurology
; 82(10): 898-900, 2014 Mar 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24500651
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