Detalles de la búsqueda
1.
Genomic Landscape of Sporadic Retinitis Pigmentosa: Findings from 877 Spanish Cases.
Ophthalmology
; 126(8): 1181-1188, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30902645
2.
Mutations in SCAPER cause autosomal recessive retinitis pigmentosa with intellectual disability.
J Med Genet
; 54(10): 698-704, 2017 09 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28794130
3.
The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant.
Eur J Hum Genet
; 31(4): 461-468, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747006
4.
Comparison of the diagnostic yield of aCGH and genome-wide sequencing across different neurodevelopmental disorders.
NPJ Genom Med
; 6(1): 25, 2021 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767182
5.
Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 1526, 2021 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33452396
6.
Parental Mosaicism in PAX6 Causes Intra-Familial Variability: Implications for Genetic Counseling of Congenital Aniridia and Microphthalmia.
Front Genet
; 9: 479, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30386378
7.
Combining targeted panel-based resequencing and copy-number variation analysis for the diagnosis of inherited syndromic retinopathies and associated ciliopathies.
Sci Rep
; 8(1): 5285, 2018 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29588463
8.
Author Correction: Genetic landscape of 6089 inherited retinal dystrophies affected cases in Spain and their therapeutic and extended epidemiological implications.
Sci Rep
; 11(1): 10340, 2021 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972629
9.
[A renal hyperechogenicity study: from the phenotype to the genotype in the mutation of hepatocyte nuclear factor-1 beta gene]. / Estudio de hiperecogenicidad renal: del fenotipo al genotipo en la mutación del gen del factor nuclear hepático1ß.
An Pediatr (Engl Ed)
; 90(5): 315-316, 2019 May.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-29887368
10.
Estudio de hiperecogenicidad renal: del fenotipo al genotipo en la mutación del gen del factor nuclear hepático1Beta / A renal hyperechogenicity study: from the phenotype to the genotype in the mutation of hepatocyte nuclear factor-1 beta gene
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 90(5): 315-316, mayo 2019. tab, ilus
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-186665
11.
The prevalence of vitamin deficiency in clinical practice is assay-dependent.
Clin Nutr
; 31(6): 1011-4, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22682083
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