Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2049-2067, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36283406
2.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1789-1813, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36152629
3.
Tissue- and cell-type-specific molecular and functional signatures of 16p11.2 reciprocal genomic disorder across mouse brain and human neuronal models.
Am J Hum Genet
; 111(3): 619, 2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38458168
4.
Biallelic mutation of FBXL7 suggests a novel form of Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(1): 189-194, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31633297
5.
CREB SUMOylation by the E3 ligase PIAS1 enhances spatial memory.
J Neurosci
; 34(29): 9574-89, 2014 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25031400
6.
Novel role and mechanism of protein inhibitor of activated STAT1 in spatial learning.
EMBO J
; 30(1): 205-20, 2011 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21102409
7.
Parallelized engineering of mutational models using piggyBac transposon delivery of CRISPR libraries.
Cell Rep Methods
; 4(1): 100672, 2024 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38091988
8.
Activation of the imprinted Prader-Willi Syndrome locus by CRISPR-based epigenome editing.
bioRxiv
; 2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38496583
9.
Excitatory Dysfunction Drives Network and Calcium Handling Deficits in 16p11.2 Duplication Schizophrenia Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Neurons.
Biol Psychiatry
; 94(2): 153-163, 2023 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36581494
10.
Orgo-Seq integrates single-cell and bulk transcriptomic data to identify cell type specific-driver genes associated with autism spectrum disorder.
Nat Commun
; 13(1): 3243, 2022 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35688811
11.
Statistical and functional convergence of common and rare genetic influences on autism at chromosome 16p.
Nat Genet
; 54(11): 1630-1639, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36280734
12.
16p11.2 deletion is associated with hyperactivation of human iPSC-derived dopaminergic neuron networks and is rescued by RHOA inhibition in vitro.
Nat Commun
; 12(1): 2897, 2021 05 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006844
13.
Restoring Wnt6 signaling ameliorates behavioral deficits in MeCP2 T158A mouse model of Rett syndrome.
Sci Rep
; 10(1): 1074, 2020 01 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31974426
14.
Transcriptional consequences of MBD5 disruption in mouse brain and CRISPR-derived neurons.
Mol Autism
; 11(1): 45, 2020 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32503625
15.
MeCP2 SUMOylation rescues Mecp2-mutant-induced behavioural deficits in a mouse model of Rett syndrome.
Nat Commun
; 7: 10552, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26842955
16.
Engineering microdeletions and microduplications by targeting segmental duplications with CRISPR.
Nat Neurosci
; 19(3): 517-22, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26829649
17.
SGK1 phosphorylation of IkappaB Kinase alpha and p300 Up-regulates NF-kappaB activity and increases N-Methyl-D-aspartate receptor NR2A and NR2B expression.
J Biol Chem
; 284(7): 4073-89, 2009 Feb 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19088076
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