Detalles de la búsqueda
1.
Phenotypic spectrum of myelin protein zero-related neuropathies: a large cohort study from five mutation clusters across Italy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38839277
2.
Clinical spectrum and frequency of Charcot-Marie-Tooth disease in Italy: Data from the National CMT Registry.
Eur J Neurol
; 30(8): 2461-2470, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37170966
3.
CIDP, CMT1B, or CMT1B plus CIDP?
Neurol Sci
; 42(3): 1127-1130, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33070202
4.
Convergent pathological and ultrasound features in hereditary syndromic and non-syndromic minifascicular neuropathy related to DHH.
J Peripher Nerv Syst
; 25(4): 423-428, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33107133
5.
Sporadic hereditary neuropathies misdiagnosed as chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy: Pitfalls and red flags.
J Peripher Nerv Syst
; 25(1): 19-26, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919945
6.
Charcot-Marie-Tooth disease: experience from a large Italian tertiary neuromuscular center.
Neurol Sci
; 41(5): 1239-1243, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31902012
7.
Nerve size correlates with clinical severity in Charcot-Marie-Tooth disease 1A.
Muscle Nerve
; 60(6): 744-748, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31469427
8.
Charcot-Marie-Tooth 2F: phenotypic presentation of the Arg136Leu HSP27 mutation in a multigenerational family.
Neurol Sci
; 36(6): 1003-6, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25547330
9.
Parental mosaicism of a novel PMP22 mutation with a minimal neuropathic phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 17(4): 414-7, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23279344
10.
Unusual features of central nervous system involvement in CMTX associated with a novel mutation of GJB1 gene.
J Peripher Nerv Syst
; 17(4): 407-11, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23279342
11.
Autonomic nervous system involvement in a new CMT2B family.
J Peripher Nerv Syst
; 17(3): 361-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22971099
12.
Inherited demyelinating neuropathies with micromutations of peripheral myelin protein 22 gene.
Brain
; 134(Pt 2): 608-17, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21252112
13.
Neuropathic pain in Charcot-Marie-Tooth disease: A clinical and laser-evoked potential study.
Eur J Pain
; 26(4): 929-936, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35129250
14.
Vascular endothelial growth factor helps differentiate neuropathies in rare plasma cell dyscrasias.
Muscle Nerve
; 43(2): 164-7, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21254078
15.
Déjerine-Sottas syndrome with a silent nucleotide change of myelin protein zero gene.
J Peripher Nerv Syst
; 16(1): 59-64, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21504504
16.
Variable presentations of TTR-related familial amyloid polyneuropathy in seventeen patients.
J Peripher Nerv Syst
; 16(2): 119-29, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21692911
17.
Rare among Rare: Phenotypes of Uncommon CMT Genotypes.
Brain Sci
; 11(12)2021 Dec 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34942918
18.
Aberrant Splicing in GJB1 and the Relevance of 5' UTR in CMTX1 Pathogenesis.
Brain Sci
; 11(1)2020 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33375465
19.
Inherited motor-sensory neuropathy with upper limb predominance associated with the tropomyosin-receptor kinase fused gene.
Neuromuscul Disord
; 30(3): 227-231, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32085962
20.
A novel LITAF/SIMPLE variant within a family with minimal demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease.
Neurol Sci
; 35(12): 2005-7, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24844793