Detalles de la búsqueda
1.
Double Isochromosome X, a Rare Cytogenetic Variant of Turner Syndrome: A Case Report and a Review of the Literature.
Balkan J Med Genet
; 25(1): 101-104, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36880033
2.
Ankyloblepharon-ectodermal Defects-cleft Lip-palate Syndrome Due to a Novel Missense Mutation in the SAM Domain of the TP63 Gene.
Balkan J Med Genet
; 23(1): 95-98, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32953416
3.
Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism.
Clin Genet
; 90(3): 270-5, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26706854
4.
Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes.
Clin Genet
; 87(3): 244-51, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24635570
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