Detalles de la búsqueda
1.
Comparison of olfactory and gustatory disorders in Alzheimer's disease.
Neurol Sci
; 39(2): 321-328, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128987
2.
The severe clinical phenotype for a heterozygous Fabry female patient correlates to the methylation of non-mutated allele associated with chromosome 10q26 deletion syndrome.
Mol Genet Metab
; 120(3): 173-179, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087245
3.
Cholesterol ester storage disease with a novel LIPA mutation (L264P) that presented massive hepatomegaly: A case report.
Hepatol Res
; 46(5): 477-82, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26385844
4.
Diagnostic utility of whole exome sequencing in patients showing cerebellar and/or vermis atrophy in childhood.
Neurogenetics
; 14(3-4): 225-32, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24091540
5.
The useful preliminary diagnosis of Niemann-Pick disease type C by filipin test in blood smear.
Mol Genet Metab
; 110(3): 401-4, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24001525
6.
Clinical features of two Japanese siblings of neuronal ceroid lipofuscinosis type 1 (CLN1) complicated with Typeâ ¡ diabetes mellitus.
Mol Genet Metab Rep
; 37: 101019, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38053925
7.
An unusual case of elderly-onset cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) with multiple cerebrovascular risk factors.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 21(2): 143-5, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20851625
8.
Lysosomal accumulation of Trk protein in brain of GM1 -gangliosidosis mouse and its restoration by chemical chaperone.
J Neurochem
; 118(3): 399-406, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21574998
9.
Factors responsible for neurofibrillary tangles and neuronal cell losses in tauopathy.
J Neurosci Res
; 89(4): 576-84, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21312224
10.
Dissociation of ß-amyloid from lipoprotein in cerebrospinal fluid from Alzheimer's disease accelerates ß-amyloid-42 assembly.
J Neurosci Res
; 89(6): 815-21, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21394760
11.
Amyloid ß accelerates phosphorylation of tau and neurofibrillary tangle formation in an amyloid precursor protein and tau double-transgenic mouse model.
J Neurosci Res
; 88(16): 3547-54, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20936700
12.
Aberrant promoter methylation and expression of the imprinted PEG3 gene in glioma.
Proc Jpn Acad Ser B Phys Biol Sci
; 85(4): 157-65, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19367087
13.
Enhanced autophagy and mitochondrial aberrations in murine G(M1)-gangliosidosis.
Biochem Biophys Res Commun
; 367(3): 616-22, 2008 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18190792
14.
Cerebrospinal fluid biomarkers of Alzheimer's disease are associated with carotid plaque score and hemodynamics in intra- and extra-cranial arteries on ultrasonography.
J Clin Neurosci
; 49: 32-36, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29249541
15.
Identification of a novel GLA mutation (F69 L) in a Japanese patient with late-onset Fabry disease.
Hum Genome Var
; 2: 15044, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27081550
16.
Disease modifying therapies for Alzheimer's disease targeting Aß oligomers: implications for therapeutic mechanisms.
Biomed Res Int
; 2013: 984041, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24063020
17.
Sortilin is required for toxic action of Aß oligomers (AßOs): extracellular AßOs trigger apoptosis, and intraneuronal AßOs impair degradation pathways.
Life Sci
; 91(23-24): 1177-86, 2012 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579764
18.
Extracellular and intraneuronal HMW-AbetaOs represent a molecular basis of memory loss in Alzheimer's disease model mouse.
Mol Neurodegener
; 6(1): 20, 2011 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21375782
19.
Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis.
Brain Dev
; 31(10): 717-24, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19118961
20.
An unusual case of chronic relapsing tetanus associated with mandibular osteomyelitis.
Intern Med
; 48(15): 1311-3, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19652437