Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation.
Am J Hum Genet
; 104(5): 925-935, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30982609
2.
SARS-CoV-2 mRNA-based vaccines in the Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 137(4): 320-327, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334423
3.
Hepatic Involvement in Aicardi-Goutières Syndrome.
Neuropediatrics
; 52(6): 441-447, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33445189
4.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 41(6): 1131-1137, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126152
5.
TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4506-4518, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973395
6.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
7.
Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.
Mol Genet Metab
; 125(4): 351-358, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219631
8.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 43(9): 1344, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35920398
9.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28739201
10.
Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities.
Ann Neurol
; 79(6): 1031-1037, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27159321
11.
A de novo mutation in the ß-tubulin gene TUBB4A results in the leukoencephalopathy hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum.
Am J Hum Genet
; 92(5): 767-73, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23582646
12.
Aicardi-Goutières syndrome harbours abundant systemic and brain-reactive autoantibodies.
Ann Rheum Dis
; 74(10): 1931-9, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24906636
13.
Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies.
Mol Genet Metab
; 114(4): 527-36, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25684057
14.
Mutations of POLR3A encoding a catalytic subunit of RNA polymerase Pol III cause a recessive hypomyelinating leukodystrophy.
Am J Hum Genet
; 89(3): 415-23, 2011 Sep 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21855841
15.
Generation of three induced pluripotent stem cell lines from individuals with Aicardi-Goutières syndrome caused by a c.3019G>A (p.G1007R) autosomal dominant pathogenic variant in ADAR1.
Stem Cell Res
; 74: 103299, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38181636
16.
Generation of three induced Pluripotent Stem Cell lines from individuals with Hypomyelination with Atrophy of Basal Ganglia and Cerebellum caused by a c.745G>A (p.D249N) autosomal dominant mutation in TUBB4A.
Stem Cell Res
; 69: 103083, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37003180
17.
Generation of human induced pluripotential stem cells from individuals with complex heterozygous, isogenic corrected, and homozygous Bloc1s1 mutations.
Stem Cell Res
; 64: 102905, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36070637
18.
Cerebral Microangiopathy in Leukoencephalopathy With Cerebral Calcifications and Cysts: A Pathological Description.
J Child Neurol
; 36(2): 133-140, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32988269
19.
TUBB4A mutations result in both glial and neuronal degeneration in an H-ABC leukodystrophy mouse model.
Elife
; 92020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32463361
20.
Genome sequencing in persistently unsolved white matter disorders.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(1): 144-152, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912665