Detalles de la búsqueda
1.
Transcriptomic dysregulation and autistic-like behaviors in Kmt2c haploinsufficient mice rescued by an LSD1 inhibitor.
Mol Psychiatry
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38528071
2.
The molecular pathology of schizophrenia: an overview of existing knowledge and new directions for future research.
Mol Psychiatry
; 28(5): 1868-1889, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36878965
3.
GWAS-identified bipolar disorder risk allele in the FADS1/2 gene region links mood episodes and unsaturated fatty acid metabolism in mutant mice.
Mol Psychiatry
; 28(7): 2848-2856, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806390
4.
Deep exome sequencing identifies enrichment of deleterious mosaic variants in neurodevelopmental disorder genes and mitochondrial tRNA regions in bipolar disorder.
Mol Psychiatry
; 28(10): 4294-4306, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37248276
5.
De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 106(4): 549-558, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32169168
6.
Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 106(1): 13-25, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839203
7.
Genetics of bipolar disorder: insights into its complex architecture and biology from common and rare variants.
J Hum Genet
; 68(3): 183-191, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35614313
8.
Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing and Cas9-mediated enrichment.
Brain
; 144(4): 1103-1117, 2021 05 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33791773
9.
De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 42(1): 66-76, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131106
10.
MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2319-2329, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985895
11.
The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay.
J Hum Genet
; 66(4): 445-448, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33037390
12.
Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography.
J Hum Genet
; 66(5): 499-507, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144663
13.
Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy.
J Hum Genet
; 66(4): 401-407, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040083
14.
Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders.
Hum Mol Genet
; 27(8): 1421-1433, 2018 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29432562
15.
Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing.
J Med Genet
; 56(6): 396-407, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842224
16.
RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy.
Genet Med
; 21(7): 1629-1638, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30467404
17.
Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing.
J Hum Genet
; 64(11): 1107-1116, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409854
18.
A novel de novo frameshift variant in SETD1B causes epilepsy.
J Hum Genet
; 64(8): 821-827, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31110234
19.
A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE21.
J Hum Genet
; 64(4): 347-350, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626896
20.
Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP1.
J Hum Genet
; 64(9): 885-890, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31270375