Detalles de la búsqueda
1.
Missense mutations in the copper transporter gene ATP7A cause X-linked distal hereditary motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 86(3): 343-52, 2010 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20170900
2.
Central core myopathy with autophagy.
Muscle Nerve
; 56(2): E8-E9, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28164363
3.
Modelling the pathogenesis of X-linked distal hereditary motor neuropathy using patient-derived iPSCs.
Dis Model Mech
; 13(2)2020 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31969342
4.
Early-onset coenzyme Q10 deficiency associated with ataxia and respiratory chain dysfunction due to novel pathogenic COQ8A variants, including a large intragenic deletion.
JIMD Rep
; 54(1): 45-53, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32685350
5.
LMNA-Related Muscular Dystrophy with Clinical Intrafamilial Variability.
J Mol Neurosci
; 69(4): 623-627, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31410651
6.
Analysis of mutations in EXT1 and EXT2 in Brazilian patients with multiple osteochondromas.
Mol Genet Genomic Med
; 6(3): 382-392, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29529714
7.
Characterizing the molecular phenotype of an Atp7a(T985I) conditional knock in mouse model for X-linked distal hereditary motor neuropathy (dHMNX).
Metallomics
; 8(9): 981-92, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27293072
8.
Clinical, imaging, morphologic, and molecular features of X-linked VMA21-related myopathy in two unrelated Brazilian families.
J Neurol Sci
; 415: 116977, 2020 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32535249
9.
Muscle phenotypic variability in limb girdle muscular dystrophy 2 G.
J Mol Neurosci
; 50(2): 339-44, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23479141
10.
Mandibular hypoplasia in fibrodysplasia ossificans progressiva causing obstructive sleep apnoea with pulmonary hypertension.
Clin Dysmorphol
; 19(2): 69-72, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20190637
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