Detalles de la búsqueda
1.
Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1026-1039, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34004138
2.
A Case of Malignant Melanoma Arising in Nagashima-type Palmoplantar Keratosis.
Acta Derm Venereol
; 99(13): 1311-1312, 2019 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31573665
3.
Somatic recombination underlies frequent revertant mosaicism in loricrin keratoderma.
Life Sci Alliance
; 2(1)2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718378
4.
Compound heterozygous missense mutations p.Leu207Pro and p.Tyr544Cys in TGM1 cause a severe form of lamellar ichthyosis.
J Dermatol
; 45(12): 1463-1467, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30302839
5.
Chromosomal inversions as a hidden disease-modifying factor for somatic recombination phenotypes.
JCI Insight
; 3(6)2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29563344
6.
Association of filaggrin gene mutations and childhood eczema and wheeze with phthalates and phosphorus flame retardants in house dust: The Hokkaido study on Environment and Children's Health.
Environ Int
; 121(Pt 1): 102-110, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30195067
7.
Gentamicin-Induced Readthrough and Nonsense-Mediated mRNA Decay of SERPINB7 Nonsense Mutant Transcripts.
J Invest Dermatol
; 138(4): 836-843, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29106929
8.
Symmetrical acral keratoderma: A waxing and waning scaly pigmented skin lesions on the acral extremities.
J Dermatol
; 48(4): e151-e152, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33340370
9.
Low-dose etretinate shows promise in management of punctate palmoplantar keratoderma type 1: Case report and review of the published work.
J Dermatol
; 42(9): 889-92, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25919143
10.
Revertant Mosaicism in Ichthyosis with Confetti Caused by a Frameshift Mutation in KRT1.
J Invest Dermatol
; 136(10): 2093-2095, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27283508
11.
A novel NCSTN mutation alone may be insufficient for the development of familial hidradenitis suppurativa.
J Dermatol Sci
; 74(2): 180-2, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24581508
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