Detalles de la búsqueda
1.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587868
2.
Expanding the phenotypic spectrum of ARCN1-related syndrome.
Genet Med
; 24(6): 1227-1237, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35300924
3.
Clinical and molecular features of patients with COL1-related disorders: Implications for the wider spectrum and the risk of vascular complications.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2560-2575, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822426
4.
Hypertension is a characteristic complication of X-linked hypophosphatemia.
Endocr J
; 64(3): 283-289, 2017 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28025445
5.
[Updates on rickets and osteomalacia: pathogenesis and pathophysiology of rickets].
Clin Calcium
; 23(10): 1405-12, 2013 Oct.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24076637
6.
Reanalysis of Chromosomal Microarray Data Using a Smaller Copy Number Variant Call Threshold Identifies Four Cases with Heterozygous Multiexon Deletions of ARID1B, EHMT1, and FOXP1 Genes.
Mol Syndromol
; 14(5): 394-404, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37901861
7.
White matter abnormality in Jacobsen syndrome assessed by serial MRI.
Brain Dev
; 42(8): 621-625, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32507665
8.
[Epidemiological and virological study of aseptic meningitis in children caused by echovirus type 30 in Fukushima in 2004].
Kansenshogaku Zasshi
; 82(3): 177-81, 2008 May.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-18546846
9.
An association with hypopituitarism and 9q subtelomere deletion syndrome.
Clin Case Rep
; 6(12): 2371-2375, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30564331
10.
Efficacy and Safety of Denosumab Therapy for Osteogenesis Imperfecta Patients with Osteoporosis-Case Series.
J Clin Med
; 7(12)2018 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477250
11.
Novel compound heterozygous mutations identified by whole exome sequencing in a Japanese patient with geroderma osteodysplastica.
Eur J Med Genet
; 60(12): 635-638, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28807865
12.
A case of transient neonatal diabetes due to a novel mutation in ABCC8.
Clin Pediatr Endocrinol
; 25(4): 139-141, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27780984
13.
A case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel intragenic deletion of TRAPPC2.
Clin Pediatr Endocrinol
; 24(3): 139-41, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26594095
14.
A case of a Japanese patient with neonatal diabetes mellitus caused by a novel mutation in the ABCC8 gene and successfully controlled with oral glibenclamide.
Clin Pediatr Endocrinol
; 24(4): 191-3, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26568660
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