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1.
Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 61(7): e71-e78, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645220
2.
Neurophysiological and brain structural insights into cyclin-dependent kinase-like 5 deficiency disorder: Visual and auditory evoked potentials and MRI analysis.
J Neurol Sci
; 461: 123063, 2024 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38820769
3.
Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study.
Brain Dev
; 45(7): 390-394, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36922284
4.
A novel HECW2 variant in an infant with congenital long QT syndrome.
Hum Genome Var
; 10(1): 17, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280227
5.
Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels.
Hum Genome Var
; 9(1): 12, 2022 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35508527
6.
Structural and functional changes in the brains of patients with Rett syndrome: A multimodal MRI study.
J Neurol Sci
; 441: 120381, 2022 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36027642
7.
Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review.
J Clin Neuromuscul Dis
; 24(1): 49-54, 2022 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36005473
8.
CDKL5 deficiency causes epileptic seizures independent of cellular mosaicism.
J Neurol Sci
; 443: 120498, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36417806
9.
A Complex Phenotype of a Patient with Spastic Paraplegia Type 4 Caused by a Novel Pathogenic Variant in the SPAST Gene.
Case Rep Neurol
; 13(3): 763-771, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35082646
10.
Phenotypic overlap between pyruvate dehydrogenase complex deficiency and FOXG1 syndrome.
Clin Case Rep
; 9(3): 1711-1715, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33768920
11.
Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: Insights from a nationwide survey in Japan.
J Neurol Sci
; 422: 117321, 2021 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33516938
12.
Atypical Rett syndrome in a girl with mosaic triple X and MECP2 variant.
Mol Genet Genomic Med
; 8(3): e1122, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943886
13.
The role of molecular analysis of SLC2A1 in the diagnostic workup of glucose transporter 1 deficiency syndrome.
J Neurol Sci
; 416: 117041, 2020 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32712428
14.
Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy.
Epileptic Disord
; 22(4): 501-505, 2020 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32723703
15.
MeCP2_e2 partially compensates for lack of MeCP2_e1: A male case of Rett syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1088, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816669
16.
Two Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation.
Brain Dev
; 40(8): 728-732, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29699863
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