Detalles de la búsqueda
1.
Intellectual, adaptive and behavioural characteristics in four patients with 18p deletion syndrome.
J Intellect Disabil Res
; 63(3): 225-232, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30536814
2.
A complex chromosome rearrangement involving four chromosomes, nine breakpoints and a cryptic 0.6-Mb deletion in a boy with cerebellar hypoplasia and defects in skull ossification.
Cytogenet Genome Res
; 141(4): 317-23, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23817307
3.
First report of a small supernumerary der(8;14) marker chromosome.
Cytogenet Genome Res
; 139(4): 284-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23548553
4.
Clinical, cytogenetic and molecular study in a case of r(3) with 3p deletion and review of the literature.
Cytogenet Genome Res
; 134(4): 325-30, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21849783
5.
Interstitial 4q Deletion and Isodicentric Y-Chromosome in a Patient with Dysmorphic Features.
Mol Syndromol
; 3(1): 39-43, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22855654
6.
Duplication 4p and deletion 4p (Wolf-Hirschhorn syndrome) due to complementary gametes from a 3:1 segregation of a maternal balanced t(4;13)(p16;q11) translocation.
Am J Med Genet A
; 129A(2): 180-3, 2004 Aug 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15316961
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