Detalles de la búsqueda
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De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes.
Epilepsia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26918889
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Novel mutations in SH3TC2 in a young Japanese girl with Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
Pediatr Int
; 58(11): 1252-1254, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27882734
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Combinatory use of central venous catheter and ethanol lock for a patient with X-linked lissencephaly with ambiguous genitalia (XLAG) syndrome.
No To Hattatsu
; 48(5): 347-50, 2016 09.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010278
4.
Cyclosporine for acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion.
Pediatr Int
; 56(4): 577-82, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418041
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Safety and efficacy of canakinumab in Japanese patients with phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndrome as established in the first open-label, phase-3 pivotal study (24-week results).
Clin Exp Rheumatol
; 31(2): 302-9, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23380020
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Fulminant form of acute disseminated encephalomyelitis in a child treated with mild hypothermia.
Pediatr Int
; 55(6): e149-51, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24330300
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Case report: Evolution of catatonic mutism and psychotic symptoms in an adolescent with Down syndrome: transition from Down syndrome disintegrative disorder to anti-N-methyl-D-aspartate receptor encephalitis.
Front Neurol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37360353
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Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973392
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Clinicopathological features of acute autonomic and sensory neuropathy.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20736188
10.
Infection-associated decrease of serum creatine kinase levels in Fukuyama congenital muscular dystrophy.
Brain Dev
; 43(3): 440-447, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33277141
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Effect of total callosotomy on KCNQ2-related intractable epilepsy.
Brain Dev
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532640
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Pyridoxal in the Cerebrospinal Fluid May Be a Better Indicator of Vitamin B6-dependent Epilepsy Than Pyridoxal 5'-Phosphate.
Pediatr Neurol
; 113: 33-41, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980745
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MRI findings in pediatric neuromyelitis optica spectrum disorder with MOG antibody: Four cases and review of the literature.
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-30447856
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Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy.
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No To Hattatsu
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| MEDLINE | ID: mdl-18210858
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| MEDLINE | ID: mdl-30525118
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Cell Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-29346770
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16804441
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Usefulness of ketogenic diet in a girl with migrating partial seizures in infancy.
Brain Dev
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| MEDLINE | ID: mdl-26785903
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Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23935176