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1.
Assessment of body fat mass, anthropometric measurement and cardiometabolic risk in children and adolescents with achondroplasia and hypochondroplasia.
Endocr J
; 70(4): 435-443, 2023 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36740254
2.
4-Phenylbutyric acid enhances the mineralization of osteogenesis imperfecta iPSC-derived osteoblasts.
J Biol Chem
; 296: 100027, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33154166
3.
Alkaline phosphatase in pediatric patients with genu varum caused by vitamin D-deficient rickets.
Endocr J
; 68(7): 807-815, 2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33762518
4.
Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy.
Am J Med Genet A
; 182(3): 454-460, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31854518
5.
Genetic correction of induced pluripotent stem cells mediated by transcription activator-like effector nucleases targeting ALPL recovers enzyme activity and calcification in vitro.
Mol Genet Metab
; 127(2): 158-165, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31178256
6.
Functional analysis of monocarboxylate transporter 8 mutations in Japanese Allan-Herndon-Dudley syndrome patients.
Endocr J
; 66(1): 19-29, 2019 Jan 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30369548
7.
Pyridoxal 5'-phosphate and related metabolites in hypophosphatasia: Effects of enzyme replacement therapy.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 174-180, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30049651
8.
Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2882-2886, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30462379
9.
Association of trabecular bone score and bone mineral apparent density with the severity of bone fragility in children and adolescents with osteogenesis imperfecta: A cross-sectional study.
PLoS One
; 18(8): e0290812, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37643181
10.
A family with brachydactyly mental retardation syndrome with a missense variant in HDAC4.
Clin Pediatr Endocrinol
; 32(2): 105-109, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37020696
11.
A case of hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis due to maternal uniparental disomy of a GALNT3 variant.
Clin Pediatr Endocrinol
; 32(3): 161-167, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37362161
12.
Mycobacterium haemophilum osteomyelitis in the immunocompromised host.
Pediatr Int
; 59(12): 1279-1281, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29205702
13.
Phosphate promotes osteogenic differentiation through non-canonical Wnt signaling pathway in human mesenchymal stem cells.
Bone
; 164: 116525, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35987514
14.
Pathogenic variants of the GNAS gene introduce an abnormal amino acid sequence in the ß6 strand/α5 helix of Gsα, causing pseudohypoparathyroidism type 1A and pseudopseudohypoparathyroidism in two unrelated Japanese families.
Bone Rep
; 17: 101637, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36407415
15.
Neonatal cholestasis can be the first symptom of McCune-Albright syndrome: A case report.
World J Clin Pediatr
; 10(2): 7-14, 2021 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33758748
16.
Genotype-phenotype analysis, and assessment of the importance of the zinc-binding site in PHEX in Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets using 3D structure modeling.
Bone
; 153: 116135, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34333162
17.
Metreleptin treatment for congenital generalized lipodystrophy type 4 (CGL4): a case report.
Clin Pediatr Endocrinol
; 28(1): 1-7, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30745727
18.
A novel COL1A1 deletion/insertion pathogenic variant in a patient with osteogenesis imperfecta.
Clin Pediatr Endocrinol
; 31(3): 205-208, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35928384
19.
Serum fibroblast growth factor 23 is a useful marker to distinguish vitamin D-deficient rickets from hypophosphatemic rickets.
Horm Res Paediatr
; 81(4): 251-7, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24577200
20.
Hypophosphatemic osteomalacia and bone sclerosis caused by a novel homozygous mutation of the FAM20C gene in an elderly man with a mild variant of Raine syndrome.
Bone
; 67: 56-62, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24982027
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